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Nature & Nat Genet：给一个基因做“全身CT”，医生意外找到了两种遗传病

研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质，而RNU4-2不干这个活，它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。

2026-04-10