Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Nature Medicine：替尔泊肽能够有效治疗遗传性肥胖
该研究表明，替尔泊肽（Tirzepatide）能够帮助 MC4R 缺陷的遗传性肥胖者有效减轻体重，其效果与非遗传性肥胖者的效果相当。
2025-08-29
基因疗法让遗传性耳聋儿童重闻世界之声
这项研究不仅展示了一种创新的基因疗法如何让失聪的儿童重获听力，更以严谨的数据，为我们揭示了逆转感官功能丧失的巨大潜力，叩响了生命科学新时代的大门。
2025-10-15
Mol Ther：从根源干预阿尔茨海默病！首款G9a抑制剂通过表观遗传调控，逆转病理与认知缺陷
表观遗传疾病修饰治疗，它可以补充甚至取代目前完全基于清除β-淀粉样蛋白的策略。这种新的实验性化合物通过表观遗传机制起作用，不仅作用于疾病的症状，而且直接作用于促成其进展的分子机制。
2026-03-19
Science揭示了一种DNA修复后的留下的可遗传性损伤，谓之染色质疲劳
这些发现揭示了迄今为止隐藏的DNA断裂的一个方面，称之为修复后染色质疲劳，它赋予了DNA修复以外的基因功能的可遗传损伤。
2025-12-30
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
解密炎症性肠病的遗传“黑匣子”：《Nature》绘制从风险变异到致病机制的细胞路线图
该研究不仅为理解克罗恩病和溃疡性结肠炎的发病机制提供了前所未有的清晰图谱，更为系统性解读阿尔茨海默病、糖尿病、自身免疫病等其他复杂疾病的遗传学“黑箱”提供了通用蓝图。
2026-06-08
Sci Adv：修复血小板“生产故障”，北京大学张晓辉团队揭示ATRA如何通过重启关键信号，纠正免疫性血小板减少症的生成缺陷
这些发现揭示，ATRA通过靶向HIF-1α/SPHK2/S1P通路以改善PPF功能障碍，为其在ITP中的临床疗效提供了机制层面的解释。
2026-05-15
Nature：从绝望到希望——脑部细胞移植或为遗传性脑病患者打开生命之门
来自斯坦福大学医学院等机构的科学家们开发了一种新方法，其能在不进行全身性毒性预处理的情况下，将超过一半的受损微胶质细胞替换为非基因匹配的前体细胞，这一突破性进展为治疗这些罕见疾病带来了新的希望。
2025-08-11