科研人员发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
该研究揭示了m6A“阅读子”YTHDF1的抑制在改善脆性X染色体综合征的调控机制和潜在的干预效果,为相关临床治疗提供了新的潜在靶标。
父亲遗传给女儿的X染色体上很大一部分基因或都处于表达沉默状态!
当父亲X染色体上的基因处于表达状态时,其在母亲X染色体上就会适度表达,但当父亲X染色体上的基因处于沉默状态时,其在母亲X染色体上就会高度表达。
人类的发病风险或与X染色体密切相关!
来自凯斯西储大学等机构的科学家们通过研究表明,相比男性而言,女性大脑中名为泛素-特异性肽酶11的X染色体连锁酶类的表达水平会更高,这或许就会导致tau蛋白在大脑中的积累水平更高。
AJHG:揭示与男性不育症相关的X染色体奥秘
本文研究结果大大减少了隐匿精子症和无精子症患者机体X染色体相关遗传病因的研究空白,有望帮助未来开发新型男性不育症的诊断策略和治疗手段。
Cell:揭示X染色体失活新机制!100个Xist分子足以实现整条X染色体失活
在哺乳动物发育的一个奥秘中,早期雌性胚胎中的每个细胞都会关闭其两条X染色体中的一条,只留下一条功能性的X染色体。多年来,这种X染色体失活背后的机制一直很模糊,但是来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员如今在一项新的研究中在理解这一过程方面迈出了重要一步。
Science:揭示食蟹猴发育过程中的X染色体剂量补偿机制
哺乳动物的性染色体是双态的,即X和Y染色体。雌性有两条X染色体,而雄性有一条X染色体和一条Y染色体。X染色体编码800多个基因;相比之下,Y染色体编码关键的雄性决定因子SRY,但一般来说它编码的基因数量较少。进化出的机制可确保X和常染色体之间以及雌性和雄性之间的基因剂量平衡:X染色体上调(XCU)和X染色体失
PNAS:科学家揭示X染色体和Y染色体拮抗协同进化的分子机制
2021年4月2日 讯 /生物谷BIOON/ --性染色体有多种独特的特性,其能区别于常染色体,包括其遗传方式、两性间所经历的选择以及基因含量,性染色体不仅参与到了性别的遗传决定,同时其也是性冲突和物种形成的重要因素。近日,一篇发表在国际杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上题为“Sexually
Nat Cell Biol:科学家阐明脆性X染色体综合征发病的分子机制
2021年2月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Cell Biology上的研究报告中,来自罗切斯特大学等机构的科学家们通过研究发现,脆性X染色体综合征细胞中的许多异常都与机体中主要的质量控制系统发生故障有关,相关研究结果有望帮助阐明疾病发生背后的分子机制并开发多种潜在的治疗性手段。当个体机体无法制造名为FMRP的脆