Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Science：追踪肺鳞癌“最初的火种”：致癌物诱导基底细胞“内斗”与迁移，少数突变克隆占据气道形成癌前病变
该研究确定了基底细胞克隆动态的转变以及与之相关的基底细胞命运的转变，这些是肺鳞状细胞癌的驱动因素。
2026-01-28
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱
通过对中国南方20,222名个体及510名β-地中海贫血患者进行靶向测序，系统揭示了β-地中海贫血突变的多中心起源与演化路径。
2025-11-26
Science：实验室闭环框架使复杂的多突变蛋白快速进化
MULTI-evolve框架是模块化的，并将随着该领域的进步而改进。更好的蛋白质语言模型将增强突变发现，并且该方法自然地与其他设计工具集成，优化计算设计的蛋白质或治疗候选物。
2026-03-07
Science：泛素介导的线粒体自噬调节线粒体DNA突变的遗传
研究发现USP30酶过度激活会抑制泛素标记缺陷线粒体，导致突变线粒体DNA逃逸"质量控制系统"并遗传给后代；使用化合物CMPD39抑制USP30可在受精后创造"清除窗口"，有效清除突变线粒体DNA。
2025-10-24
Nature Medicine：这个基因突变，会导致肥胖，但能抵御心脏病
这项研究带来一项矛盾的发现——携带 MC4R 基因突变的人会严重肥胖，但他们低密度脂蛋白胆固醇水平较低，且心脏病患病风险也低于体重指数（BMI）相似的同龄人。
2025-10-19