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超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

Precision公司首席研究官 Jeff Smith 博士表示,对于线粒体疾病,ARCUS之所以成为如此优雅和简单的工具,是因为它是一个单组分蛋白质,可以识别和消除突变的线粒体DNA。

2023-12-08

《BMC Med》报道首个中国人AD致病基因并证明其病理功能

该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。

2024-03-11

洪佳旭/张川团队开发LYTAC Plus水凝胶平台,同时实现致病蛋白降解和基因沉默

该研究开发了一种LYTAC Plus水凝胶,将siRNA整合到LYTAC中,可同时靶向降解致病蛋白质并沉默相关基因,并在新生血管性老年性黄斑变性(n-AMD)小鼠模型中进行了验证。

2024-02-05

华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变

当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。

2023-09-22

研究发现冠心病非脂质通路分子亚型致病基因

该研究鉴定出低密度脂蛋白受体基因(LDLR,与低密度脂蛋白胆固醇代谢相关)的罕见变异与冠心病最密切相关

2023-07-15

类器官三维模型助力癌症潜在基因靶标识别

研究人员发现了一种全新方法,用以筛选导致几种不同类型肿瘤生长的基因,从而确定了口腔癌和食管鳞癌精准肿瘤学治疗上的有望靶点。

2023-12-05

全球首例治愈:浙大团队发现罕见病新致病基因,创新研发靶向药物

一系列的体外实验和动物实验也证明:在同等给药量时,相比此前已用于临床的 IL-1 通路抑制剂阿那白滞素(anakinra)和卡纳单抗(canakinumab),“利来西普”能产生更好的治疗效果。

2023-07-27

Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略

该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中,并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。

2024-03-06

Nat Commun:揭示融合蛋白拦截基因调节子从而诱发儿童癌症的分子机制

来自布法罗大学等机构的科学家们通过研究揭示了融合蛋白如何拦截基因调节子从而刺激儿童癌症的发生。

2024-03-13

BMC Med:报道首个中国人AD致病基因并证明其病理功能

该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用,为揭示AD复杂的发病机制提

2023-07-17