赋能科研 | 华大智造DNBSEQ测序平台为ChinaMAP中国人群参考基因集及研究提供核心工具
基因型推断（Genotype imputation）是对基因分型芯片或基因组测序数据的缺失基因型进行填补的基本方法，在全基因组关联等研究中可显著提高遗传关联变异位点的精确定位。
研究人员提出一种用于鉴定微量样品m6A的高效便捷建库测序技术
中山大学生命科学学院骆观正教授团队提出一种用于鉴定微量样品m6A的高效便捷建库测序技术，鉴定到数千个高重复性m6A位点，为促进m6A功能研究提供方法学创新。N6-甲基腺嘌呤(N6-methyladenosine， m6A) 是真核生物mRNA中含量最丰富的碱基修饰类型，动态调控mRNA的剪接、定位、降解等多种代谢通路，进而参与细胞分化、肿瘤发生、免疫反应等重
华大智造DNBSEQ-E5基因测序仪最快4.5小时完成病原微生物测序
7月15-16日，第二届感染性疾病诊断技术创新论坛（IDD）刚在武汉顺利闭幕，华大智造携病原微生物高通量测序平台亮相。在论坛上，华大智造官方首次发布了DNBSEQ-E5基因测序仪在科研和实战场景下的一系列使用数据。据悉，DNBSEQ-E5基因测序仪体积小、重量轻、测序速度快、操作简单，大大降低了基因测序仪的使用门槛。即日起，该设备在中国大陆开放订购。“我们希
用生命“赌”病因，全基因组测序是否能终结求医苦旅？
世界上有近7000种罕见病，约80%罕见病是源于基因缺陷导致的遗传病。但由于人类基因组含有约30亿对碱基对，造成由基因缺陷导致的罕见病不仅种类繁多，还很少见，大部分医生们很难有相关诊断经验，导致罕见病人的诊断之路充满迷雾般的坎坷。有数据显示，全球每个罕见病患者平均看过8个医生、有过3次误诊经历、平均确诊时间长达7年多。
Genome Biology：开发出单细胞基因组单分子测序新方法
单细胞全基因组测序技术（scWGS）可以有效揭示生物样品中不同细胞之间的异质性，并系统鉴定单个细胞的基因组中发生的遗传变化，例如拷贝数变异（CNV）和点突变（单核苷酸变异，SNV）等。过去十年，研究人员已经开发出多种单细胞基因组扩增技术，例如简并寡核苷酸引物PCR扩增技术(DOP-PCR)、多重置换扩增技术（MDA）、多重退火和基于环的扩增循环技术（MALB
Nature Communications：RNA二级结构测序新技术解析Dicer结合与切割底物的RNA结构基础
RNA结构是RNA的调控与功能的基础。过去科学家们使用X-ray晶体衍射、NMR、冷冻电镜等生物物理的手段，解析了许多RNA三维结构，揭示了RNA发挥不同功能的结构基础。随着二代测序技术的发展，研究者结合化学修饰与高通量测序开发了许多高通量探测全转录组RNA二级结构的技术，并应用于RNA结构与RNA相关调控的功能研究中，揭示出RNA结
红豆杉染色体水平基因组测序完成
紫杉醇是目前已发现的最优秀的天然抗癌药物。紫杉醇生物合成途径已研究多年，而超大的基因组和复杂的代谢路线是途径解析的主要限制因素。中国科学院天津工业生物技术研究所与西北工业大学、深圳华大生命科学研究院等合作，首次完成了喜马拉雅红豆杉超10Gb的染色体水平的全基因组测序，并通过复杂基因组组装与分析，解析了红豆杉中生物合成紫杉醇的关键基因簇
Frontiers in Plant Science：大豆突变体基因定位测序方法改良研究获进展
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing， WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法仍有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QTL-seq策略需要后期耗费大量精力进行精细定位；而基于突变体的Mut
鹦鹉螺基因组测序分析揭示针孔眼形成和生物矿化机制
近日，中国科学院南海海洋研究所热带海洋生物资源与生态重点实验室喻子牛团队首次在国际上完成了鹦鹉螺全基因组测序，揭示了这种古老软体动物的进化规律、针孔眼形成和生物矿化机制。相关研究成果以论文“The genome of Nautilus pompilius illuminates eye evolution and biomineral
利用全基因组测序揭示CRISPR / Cas9在葡萄上的脱靶效应
近日，Horticulture Research在线发表了西北农林科技大学葡萄种质资源与育种团队王西平课题组题为“Whole genome sequencing reveals rare off-target mutations in CRISPR/Cas9-edited grapevine”的研究论文。青年教师王现行与涂明星博士为该