专访武汉同济医院李斌主任——基因治疗leber遗传性视神经病变
作为由生物谷主办的2018基因编辑与基因治疗研讨会的特邀嘉宾，李斌 教授将在5月17到18日的研讨会上给大家带来精彩演讲，本次会议将推动基因编辑的交流与合作、促进基因编辑技术在转化医学领域的应用、探讨基因治疗的临床发展路径，包括法规， 伦理，技术， 定价策略等。生物谷：李教授您好，很荣幸能够邀请到您参加2018基因编辑与基因治疗国际研讨会。我们了解到您首创的基因治疗leber遗传性视神经病变，是中
AJHG：科学家鉴别出新型的遗传性结直肠癌风险因子
2018年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志the American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自MIT博德研究所等机构的研究人员对将近3800名结直肠癌患者进行研究揭示了有望改善疾病风险筛查的机会及治疗手段，这是迄今为止最大的一项种系研究。个体患结直肠癌的风险有30%都是遗传性的，然而研究人员并不清楚这种遗传特性背后的根源到
遗传因素导致扩散性乳腺癌的发生
2018年3月7日 讯 /生物谷BIOON/ --乳腺癌是世界上导致女性死亡率最高的癌症之一，而其中死亡最高的因素则是由于癌症的扩散。在最近一项研究中，来自北卡罗琳娜大学的研究真哦们你鉴定出了一系列遗传因素，解释了乳腺癌恶化或者说扩散的内在机制。这一发现或许有助于提高乳腺癌的早期预防与治疗。在最近发表在《Journal of Clinical Investigation》杂志上的一篇文章中，作者发
Nat Immunol：遗传因素导致天然免疫细胞多样性的产生
2018年3月6日 讯 /生物谷BIOON/ --为什么不同的人对感染以及疫苗的反应情况不同？为什么一些人会对花粉过敏？这些都是免疫学领域未能解决的问题。最近来自CNRS的研究者们对法国人群中的免疫多样性进行了大规模的研究。在这项研究中，研究者们采集了1000名20-69岁之间的法国人的生物学样本。长期以来，免疫学研究重点放在生理反应的分子机制，其理论基础则是不同人具有相同的免疫反应。然而，这一前
表观遗传景观'在正常老化中是保护性的，在老年痴呆中受损
尽管某些遗传变异会增加阿尔茨海默病（AD）的风险，但年龄是已知最强的风险因素。但是，衰老的分子过程使人们倾向于AD，或在AD中受损的方式仍然是一个谜。研究了AD大脑的表观基因组景观，特别是在一个早期受影响的区域，即颞叶侧颞叶。他们将这些与较年轻和老年认知正常的控制对象进行比较。该小组描述了组蛋白蛋白质化学修饰的全基因组富集，该蛋白质调节细胞核染色体的紧密度（称为组蛋白H4上赖氨酸16的乙酰化，简称
西北太平洋三文鱼丧失大量遗传多样性
研究人员日前报告称，过去700年间，生活在西北太平洋的标志性物种——奇努克三文鱼已经丧失了2/3的遗传多样性。此项发现凸显了一种长久以来的担忧：未来的三文鱼种群可能因溪流栖息地丧失、过度捕捞、水坝建设以及上百万苗种从孵化场释放等一系列风险而遭到灭顶之灾，即便它们一直试图应对气候变化和海洋酸化。遗传多样性通常对于物种适应变化的环境条件至关重要。以三文鱼为例，一些个体或者种群携带的基因可能
使HIV在血液中的遗传多样性低于阴道！
2018年1月25日讯 /生物谷BIOON /——近日，一项开创性研究表明感染早期1型人免疫缺陷病毒（HIV-1）在阴道中的遗传多样性高于血液中的多样性。这项研究发表在PLOS Pathogens上，表明阴道和血液中存在遗传瓶颈效应。图片来源：NIAID当HIV-1通过性交由男性传染给女性时，它在进入血液之前必须穿过并传染不同的阴道组织。过去的研究表明一个病人的系统感染通常由血液中的单一遗传变异H
Hepatology：单细胞分析揭示肝癌遗传异质性出现的重要原因
2018年1月12日 讯 /生物谷BIOON/ --肝细胞癌是肝硬化患者死亡的主要原因，而肝癌的分子发病机制非常复杂且具有分子异质性。癌症遗传的异质性不仅表现在不同患者之间，即使是同一患者的不同肿瘤结节，甚至是同一个结节中也存在差异。肝细胞癌的分子异质性部分归因于肝癌干细胞的存在，被各种细胞表面标志物区分的不同癌症干细胞群体可能包含不同的癌症驱动基因，这就为找到分子靶向性治疗方法带来了巨大挑战。&
《自然》年度人物David Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋
推荐会议：2018基因编辑与基因治疗国际研讨会音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》，但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型，我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号，华人科学家Xue Gao（高雪）、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授（2017《自然》十大人物发布，基因编辑、CAR-T成关键词）和麻省总医院Zheng-
FDA批准美国首款基因疗法上市 遗传性失明患者或将重见光明
当地时间2017年12月19日，美国食品药品监督管理局(FDA)传来重磅消息！批准了一种新的基因治疗药物Luxturna，用于治疗儿童和成人患者，这些患者患有可能会导致失明的遗传性视力丧失。Luxturna是美国批准的第一个直接给药的基因疗法，靶向由特定基因突变引起的疾病。在此之前，2017年10月12日，美国FDA的一个独立专家小组在经过仔细的审评后，以16：0的投票，对其在研基因疗法Luxtu