胎儿致命神经退行性遗传疾病 基因治疗药物有显著疗效
致命的遗传病往往给无数家庭带来不可预料的痛苦，设想有的家庭好不容易怀上了一个孩子，正满心欢喜地迎接孩子的出生，但这时候产前检测却带来了沉重一击，告诉你这孩子没法要，或者是很大可能是患有严重先天性疾病的。这无疑是晴天霹雳！但最近有研究表明，利用基因治疗或许可以治疗致命早发性神经退行性疾病，这无疑是一项极富价值的研究。最新在线发表在Nature Medicine上的研究来自伦敦大学学院（UCL）、KK
首个儿童遗传性血管性水肿药物Cinryze获批
日前，美国FDA批准Shire（夏尔）公司旗下Cinryze（C1酯酶抑制剂），用于6岁及以上儿童遗传性血管性水肿（HAE）患者预防疾病发作。值得一提的是，这也是首款获批的皮下注射型C1酯酶抑制剂（C1-INH）。Cinryze早在2008年就被FDA批准用于青少年和成年人HAE的治疗。本次批准进一步扩展了Cinryze的适用患者群为6岁及以上儿童。本次Cinryze获批，是基于一项多中心单盲II
Cell：新型小分子药物可部分恢复遗传性耳聋小鼠的听力
2018年7月5日/生物谷BIOON/---十年前，美国国家卫生研究院（NIH）下属的国家耳聋与其他交流障碍研究所（National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, NIDCD）的Thomas B. Friedman博士和Robert J. Morell博士及其团队分析了一个被称作LMG2的大家族的成员的基因组。耳聋
家鸡卷羽性状的遗传机制研究获进展
家鸡的羽毛具有丰富的表型多样性，其遗传基础一直是家鸡遗传学研究中的热点。相关研究在生产中具有重要的应用价值。例如，隐性白羽性状已成为肉鸡配套系中常用的标记之一。除了羽色，羽毛在结构上也表现出多种表型。相比于正常的片羽，卷羽（frizzle）表现为羽毛翻卷（图1），在观赏鸡育种中颇受青睐。此外，卷羽还能促进家鸡散热从而提高耐热能力（heat tolerance），对改善热带高
Shire公司Cinryze获美国FDA批准，成首个治疗6岁及以上遗传性血管水肿（HAE）儿科患者的药物
2018年06月22日/生物谷BIOON/--爱尔兰制药商Shire近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Cinryze（C1酯酶抑制剂[人]）的标签扩展，用于6岁及以上遗传性血管性水肿（HAE）儿童患者预防血管性水肿发作。此次批准，使Cinryze成为美国首个也是唯一一个用于年龄低至6岁儿科HAE患者预防血管性水肿发作的药物。在美国，Cinryze于2008年10月获准上市，作为一种常规
Cell Metabol：科学家有望彻底治愈遗传性肥胖
2018年6月5日 讯 /生物谷BIOON/ --在所有肥胖人群中大约有2%-6%的患者在儿童早期出现了疾病症状，而作为“食欲基因”（appetite genes）中的一个，“肥胖因素基因”的突变或会给个体一种强大的患肥胖的遗传倾向，即“单基因肥胖”（monogenic obesity），患者的饥饿经历常常会被推翻，而其饱腹感也常常会被抑制。除此之外，相比其他肥胖患者而言，这类肥胖人群对当前疗法的
《Cell》：单细胞组蛋白修饰模型展示表观遗传多样性随着衰老而增加
染色质修饰包括组蛋白转录后修饰，组蛋白多样性。连同DNA一起调控表观遗传表型。虽然染色质修饰在多种生理学过程和人类疾病中都有重要的意义，但是由于此前存在的技术检测通道有限，无法同时检测各种免疫细胞亚群特异性marker和各种染色质修饰。因此在人类免疫细胞中进行染色质研究具有挑战性。近期出现的一个技术突破——质谱流式技术，可以在少量细胞甚至是单细胞中进行四十种以上参数采集，可以完美应对这一挑战。斯坦
非洲首个大型人类基因组学研究揭示高水平遗传多样性
南非科技部资助的“南部非洲人类基因组计划（SAHGP）”，顺利完成了对24名来自不同民族语言个体的全基因组测序，证实非洲人群存在高水平的遗传多样性，研究结果发表在《自然-通讯》期刊上。该计划是非洲首个由政府资助开展的人类基因组学研究，旨在揭示南部非洲人群的独特遗传特征，全方位发掘各类人群的多样性。研究由南非金山大学实施，来自4个省份、讲4种民族语言的24名南非人作为样本采集对象，包括16名黑人以及
Shire遗传性血管性水肿药物lanadelumab在欧盟进入正式审查
小编推荐会议：2018新药研发东方论坛2018年03月31日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药公司Shire是罕见疾病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布欧洲药品管理局（EMA）已受理lanadelumab（SHP643）的上市许可申请（MAA）并将进行加速评估；此外，加拿大卫生部（Health Canada）已通过优先审评受理了lanadelumab的新药提交（NDS）。在美国方面，F
科学家发现，失眠也具有一定的遗传性！
研究人员已经确定了可能引发睡眠问题的特定基因，并证明了失眠与精神疾病如抑郁症或2型糖尿病等身体状况之间的遗传联系。失眠对人的健康的影响会使人衰弱，并给医疗保健系统带来压力。慢性失眠与各种长期健康问题，如心脏病和2型糖尿病，以及精神疾病，如创伤后应激障碍(PTSD)和自杀。过去的两项研究表明，各种睡眠相关的特征，包括失眠，都是可以遗传的。基于这些发现，研究人员已经开始研究相关的特定基因变异。斯坦说，