Circulation：利用基因疗法抑制CaMKII，有望治疗CPVT遗传性心律失常
2019年7月21日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊上，论文标题为“Gene Therapy for Cat
创新RNAi疗法获FDA突破性疗法认定 治疗遗传性肝脏疾病
近日，Dicerna Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA授予其在研RNAi疗法DCR-PHXC突破性疗法认定，用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。FDA突破性疗法认定旨在加快治疗严重疾病的创新疗法的研发和评估速度。PH是一种严重的罕见遗传性肝脏疾病，患者体内产生过量的草酸盐，累积于肾脏不能及时排出。肾功能下降的患者可出现草酸盐沉积症，并可导致骨骼、皮肤、心脏、视网膜
等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
2019年7月7日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressive hearing loss）并且最终在20岁左右耳聋的基
遗传致盲性视网膜病 治疗新模式亟待推进
经常会在一些电视剧中看到这样的情节：其中一位主角失明后被送往医院进行检查，最终诊断患的是一种遗传致盲性视网膜病，并被告知这种病目前的医疗技术尚无法治愈。当现场观众看到这一幕，大多数不禁为其遭遇感到惋惜。在现实生活中，这样的例子并不少见。遗传致盲性视网膜病的发病原因尚不完全清楚，常见病因是由于视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）的变性，导致无法正常感知外来光线。由于人眼视网膜的组织结构较
Nat Genet：表观遗传学研究揭示治疗侵袭性癌症的新型联合疗法
2019年6月4日讯 /生物谷BIOON /——表观遗传过程通过调节细胞基因的活性，使细胞能够对环境的变化做出反应。在基因激活中起关键作用的蛋白之一是BRD4，这是一种研究较透彻的"表观遗传学解读器"，可与组蛋白和非组蛋白上的乙酰化赖氨酸残基结合。为了测量细胞BRD4活性，奥地利科学院分子医学CeMM研究中心的Stefan Kubicek实验室在2016年生成了一个细胞报告系统。现在，研究人员用这
科学家在遗传性疾病研究中取得的新成果！
本文中，小编整理了近期多篇重要研究成果，共同解读科学家们在人类遗传性疾病研究中取得的重要成绩，分享给大家！【1】Cell Res：意外发现！维生素B12或许可以治疗遗传性帕金森！doi：10.1038/s41422-019-0153-8巴斯克科学基金会的研究员、Biofisika研究所(CSIC-UPV/EHU）主任Iban Ubarretxena参与的一项研究发现了一种可能被开发用于对抗帕金森疾
维生素B12或许可以治疗遗传性帕金森！
2019年4月15日讯 /生物谷BIOON /——巴斯克科学基金会的研究员、Biofisika研究所(CSIC-UPV/EHU）主任Iban Ubarretxena参与的一项研究发现了一种可能被开发用于对抗帕金森疾病的新型抑制剂，相关研究成果于近日发表在《Cell Research》上。图片来源：Cell Reseach帕金森是最常见的慢性神经退行性运动障碍，影响着全球1%的70岁以上的人群。目前
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病，数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致
西雅图遗传学抗体药物偶联物tisotumab vedotin进入关键性II期临床开发
2019年04月02日讯 /生物谷BIOON/ --西雅图遗传学公司（Seattle Genetics）近日宣布，评估靶向抗癌药tisotumab vedotin治疗宫颈癌的关键性II期innovaTV 204研究（GCT1015-04）已完成患者入组。来自该研究的数据，将用于支持美国FDA的加速批准。该研究是一项正在进行的单臂、全球性、多中心研究，在复发性和/或转移性宫颈癌患者中开展，这些患者在
主要农作物产量性状的遗传网络解析重大研究计划2019年度项目指南
本重大研究计划以玉米、水稻和小麦为主要研究对象，围绕控制产量性状的遗传网络解析，综合应用生物学、农学及信息学等多学科交叉的手段，集中深入地探讨株型发育和籽粒形成这两个密切相关并影响作物产量和品质性状的重要生物学过程的遗传及生理生化调控机理，进一步通过分析籽粒形成和株型发育过程中不同阶段生物学过程之间的互作关系，阐明影响作物产量性状的遗传调控网络。一、科学目标针对我国粮食安全