汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
Nat Med：一个糖尿病药的“隐藏技能”，为基因高危人群大幅降低心衰风险
该研究的意义在于提示：对于携带心肌病致病变异的个体，或许不应等到心衰发生才开始用药，而是可以考虑早期启动预防性治疗。
2026-06-19
Comput Biomed：两个基因“联手作恶”，科学家发现乳腺癌转移风险的新线索
来自纽约大学的研究者发现，两个看似功能独立的基因——SUCLA2和USP10，它们的“对话”状态，竟与乳腺癌患者的远处转移风险存在着强烈且出人意料的关联。
2026-08-11
Cell Stem Cell：基因编辑的"蝴蝶效应"：清华大学李寅青/张学工揭示基因编辑表观遗传风险，提出新策略
该研究系统性揭示了 CRISPR/Cas9 基因编辑的潜在表观遗传风险：即便是在远离基因调控元件的非编码区进行编辑，也会引发大范围的染色质扰动。
2026-03-02
吉林大学刘雅文等团队通过超38万人研究指明最佳风险评分及使用策略
该研究首先进行了一项系统综述，以识别源自常规肝脏血液检测的风险评分，随后在英国生物样本库（UK Biobank）队列中对其进行评估。
2026-04-05
《Science》研究揭示帕金森病新风险基因如何破坏溶酶体稳态
该研究通过使用群体规模的全基因组 CRISPR 干扰筛选技术，发现铜代谢的 MURR1 结构域包含蛋白 3（COMMD3）是一种 GCase 和溶酶体活性的调节因子。
2026-04-25
Nature：脑内精准静音——基因疗法有望带来无成瘾风险镇痛新希望！
来自宾夕法尼亚大学等机构的科学家们通过进行一项突破性研究，带来了一款只针对“疼痛电台”的“精准静音旋钮”—一种新型基因疗法。
2026-01-21
X 染色体失活反而“吸引跳跃基因”，放大男性遗传病风险
一项发表于《Science》期刊的研究中，昆士兰和美国的研究人员发现，人类X染色体能吸引一种非同寻常的DNA突变，这可能使血友病、肌营养不良症等某些遗传疾病的风险加倍。
2026-08-04
Nat Genet：基因一把双刃剑！PLCG2 功能缺失，让阿尔茨海默病风险翻10倍
多国科研团队揭示了PLCG2 基因的双面效应：该基因的极罕见功能丧失（LoF）变异，能够将阿尔茨海默病患病风险提升近十倍，这一风险效应在复杂神经退行性疾病中十分突出。
2026-08-19