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汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

2025-10-17

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Nature Medicine:多种族分区多基因评分(pPSs)助力2型糖尿病早期筛查,南亚裔人群的关键发现

该研究通过详细的遗传分析,揭示了南亚裔人群T2D早发和进展的遗传基础,尤其是与胰岛素缺乏(Beta Cell 2)和脂肪分布不良(Lipodystrophy 1)相关的遗传因素。

2024-12-04

Cell:开发出新型RNA编辑工具,有望降低基因治疗的风险

在一项新的研究中,耶鲁大学研究人员开发出一种新型RNA编辑工具家族,他们从广为人知的CRISPR-Cas9基因编辑工具中"发掘"出了靶向RNA的活性。

2025-08-27

《自然》:编辑10个基因删除一种疾病?科学家推算多基因编辑潜力,预期乐观但想得太美

《自然》杂志发表了一篇来自澳大利亚科研团队的论文,研究者们基于一些比较理想的假设计算了可遗传的多基因编辑(HPE)可能实现的效果。

2025-01-14

MN:发现新阿尔茨海默病风险基因!TYROBP缺失或通过上调炎症导致AD和痴呆风险升高

这项研究首次证明了TYROBP基因与AD、痴呆风险和早发之间存在显著遗传关联。

2025-05-20

Nature:复杂疾病的未来防线,多基因编辑是否会引发新一轮优生学争议?

可遗传多基因编辑(HPE)站在科学与伦理的交汇点,以改变人类健康和基因命运的潜力激发了无数想象。

2025-01-10

Science:人工智能和实验室测试相结合,可以预测罕见基因变异带来的疾病风险

研究人员利用超过100万份电子健康记录,为10种常见疾病构建了AI模型。然后,他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群,生成一个介于0和1之间的分数,反映罹患该疾病的可能性。

2025-09-30

Nat Metab揭秘:为什么APOE4基因携带者患老年痴呆症的风险更高?

研究表明,随着年龄增长,大脑高度依赖于从葡萄糖转向脂质的能力。因此,那些携带APOE4基因变体——似乎抑制了这种能力的个体,自然面临更高的风险。

2025-10-27

Commun Med:双酚 A 仅微量就搞乱基因,女性多囊+癌风险,男性糖尿病跑不掉

这些研究结果表明,减少双酚A在食品包装中的使用有助于预防健康风险。

2025-10-31