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  • Blood:剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化

    中心点:部分血液恶性肿瘤患者携带罕见的剪接体基因突变,这种突变与未知疾病相关。很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型,并可能致病。摘要:编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。大多数“剪接体”突变影响特定的热点残基,导致剪接变化,促进疾病的病理生理。但部分患者携带影响非热点残基的剪接体突变,这些残基对疾病的潜在作用尚未

  • 研究揭示LARP7介导U6修饰及其在生精细胞mRNA精准剪接和精子发生中的功能

    2月3日,国际学术期刊Molecular Cell 在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组的最新研究成果“LARP7-Mediated U6 snRNA Modification Ensures Splicing Fidelity and Spermatogenesis in Mice”。该研究报道了LARP7蛋

  • 首个脊髓性肌萎缩症(SMA)口服药物!罗氏剪接修饰剂risdiplam治疗1型SMA关键临床研究获得成功!

    2020年01月24日讯 /生物谷BIOON/ --瑞士制药巨头罗氏(Roche)近日公布了评估risdiplam治疗1型脊髓性肌萎缩症(SMA)婴儿的关键性FIREFISH研究(NCT02913482)第二部分的阳性结果。risdiplam是一种运动神经元生存基因2(SMN2)剪接修饰剂,目前正开发用于所有类型(1型、2型、3型)SMA的治疗。FIREFI

  • Cell Rep:靶向作用剪接因子或有望治疗三阴性乳腺癌

    2019年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --如果你机体的DNA是一本食谱的话,那么单一基因或许就是一个菜谱,但这是一个灵活的菜谱,如果编辑其中一种方法能够做成一个“派”的话,另外一种编辑方式就能做成一个蛋糕;近日,一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中,来自康涅狄格大学的科学家们通过研究发现,上述差异或许就会导致癌症的发生。图片来源

  • 脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药物!罗氏剪接修饰剂risdiplam在美国进入优先审查!

    2019年11月26日讯 /生物谷BIOON/ --罗氏(Roche)近日宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已受理risdiplam的新药申请(NDA)并授予了优先审查,该药是一种运动神经元生存基因2(SMN2)剪接修饰剂,用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的治疗。FDA已指定处方药用户收费法(PDUFA)目标日期为2020年5月24日。之前,FDA已授予risdiplam孤儿药资格和快速通道资格。r

  • 研究人员揭示RNA剪接在阿尔茨海默症中的作用

     2019年10月8日,美国贝勒医学院Joshua Shulman教授课题组在Cell Reports发表题为Tau-mediated Disruption of the Spliceosome Triggers Cryptic RNA-splicing and Neurodegeneration in Alzheimer’s Disease的文章,进一步揭示了RNA剪接在Tau蛋白引起

  • Nature:研究人员发现了与mRNA前剪接相关的关键机制

    2019年9月10日讯 /生物谷BIOON /——科罗拉多大学医学院的科学家们进行了一项新的研究,该研究揭示了一个关键的细胞过程的机制。该研究集中在pre-mRNA (pre - cursor-messenger RNA)剪接过程中,剪接体(剪接体是一种巨大的蛋白质-RNA复合物)去除pre-mRNA中不编码蛋白质的区域(称为内含子)。RNA转录的剩余部分被称为外显子,然后被粘在一起。Pre-mR

  • Nature:针对RNA转录和剪接的新观点!磷酸化调节着RNA聚合酶II对不同凝聚物的偏好性

    2019年8月17日讯/生物谷BIOON/---细胞通常产生区室来控制重要的生物功能。细胞核就是一个很好的例子;它被核膜包围着,容纳着基因组。然而,细胞还含有未被膜包围的较为短暂存在的封闭室,就像水中的油滴。在过去两年中,这些称为液滴状“凝聚物(condensates)”的封闭室已越来越多地被认为是控制基因的主要参与者。如今,在一项新的研究中,来自美国怀特黑德生物医学研究所的研究人员发现凝聚物在剪

  • 利用剪接体稳态变化开发首创免疫疗法!百时美施贵宝与卫材子公司H3达成战略合作!

    2018年12月19日/生物谷BIOON/--百时美施贵宝(BMS)与日本药企卫材(Eisai)及其美国精密医药研发子公司H3 Biomedicine近日宣布达成了一项多年的研究合作,专注于评估利用H3公司RNA剪接平台开发的创新疗法是否能够对癌症提供更有力的反应。新的合作将探索调制RNA剪接已开发潜在的首创(first-in-class)疗法,指导免疫系统靶向癌细胞,并帮助更多的患者体验免疫治疗

  • 科学家构建RNA结合蛋白的剪接调控作用预测模型

     基因组研究结果显示,人体内超过90%的基因存在选择性剪接(alternative splicing)。该过程在不同组织以及不同生理阶段受到严格的调控,其失调会导致多种疾病的发生。选择性剪接的体内调控主要由前体mRNA中的顺式元件(cis-elements) 招募反式剪接作用因子(trans-acting splicing factors)来实现。通常情况下,反式剪接作用因子存在一个模块