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Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Science:新研究绘制出人类染色体特异性着丝粒图谱

在这项研究中,他们发现了一个埋藏在人类基因组中的祖先基因组架构。这种保守的染色体特异性框架使DNA序列能够基于保守且功能相关的基序之间的距离简化为数值,从而为染色体和着丝粒生成独特的条形码。

2025-07-21

Nature Aging:胡洪波/张惠媛/吴玉章/胡佳团队绘制人类T细胞衰老图谱

该研究对来自婴幼儿到百岁老人的胸腺和外周血样本进行了大规模单细胞多组学测序,构建了详尽的人类免疫衰老图谱。

2025-10-26

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Nat Cell Biol:人体造血干细胞的代谢图谱,科学家解锁血液疾病治疗的新钥匙

本文研究通过分析机体中造血干祖细胞的代谢、脂质和转录组特征,揭示了其在分化、衰老和AML发生过程中的代谢变化,并发现胆碱在维持造血干祖细胞功能中的潜在作用。

2025-07-17

《细胞·代谢》:刷新认知!中国科学家首次发现,精子miRNA可作为表观遗传信息载体,实现父代运动能力代际遗传

论文为精子miRNA是表观遗传信息载体、可介导父代运动/代谢能力代际遗传,提供了首个证据。

2025-10-13

Nature:成功构建出人类DNA非交叉重组图谱

所有人类遗传多样性都可以追溯到重组和从头突变,即存在于孩子身上但不存在于父母身上的DNA序列。该图谱显示,突变在DNA混合的区域附近升高,因此这两个过程高度相关。

2025-02-12

Nat Commun:科学家揭开基因“印记”的神秘面纱,人类细胞中的甲基化图谱

本文研究不仅揭开了基因“印记”的神秘面纱,还提供了一个全新的视角来理解基因调控和疾病机制。

2025-04-23

助力女性不孕症精准诊断:我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱

该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念,并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。

2025-10-18

Nature:人类大脑衰老的基因密码——科学家成功绘制出从婴儿到百岁老人的单细胞图谱

这项研究通过单细胞核RNA测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术,揭示了人类大脑在衰老过程中的基因表达和基因组变化。

2025-09-05