Development：新研究揭示一种导致肠道旋转不良的潜在原因
每500个新生儿中就有1个患有肠旋转不良，但人们对它的内在原因并不十分清楚。要找出肠道旋转可能出现问题的原因，科学家们首先需要了解正常发育过程中的肠道旋转，这一复杂的过程至今仍令生物学家感到困惑。
2024-02-24
Brain：新研究表明新型基因疗法有望治疗局灶性皮质发育不良
在一项新的研究中，来自英国伦敦大学学院的研究人员开发出一种新的基因疗法来治疗一种破坏性的儿童癫痫，结果表明这种疗法可以显著减少小鼠模型中的癫痫发作。这一发现有望为患有局灶性皮质发育不良（focal c
2023-12-21
JAMA Netw Open：较高的BMI可变性或与不良的心血管疾病事件相关
来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，较高的体重指数可变性与不良的心血管疾病（CVD）事件或许存在一定关联。
2024-04-05
三篇Nature论文揭示生命早期的营养不良会导致儿童发育不良和死亡，较早采取营养干预措施至关重要
在三项新的研究中，研究人员对营养不良如何影响儿童出生后头两年的生长进行了迄今为止最全面的研究，强调了全球南部（特别是亚洲）数百万儿童面临的毁灭性现实。相关研究结果于2023年9月13日在线发表在Nat
2023-09-18
JAMA Dermatol：科学家首次绘制出人类外胚层发育不良症的流行图谱
这项全国性的队列研究结果表明，外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道，而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性。
2024-04-10
Nature Communications：SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明，靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
2024-03-24
NEJM：减肥神药司美格鲁肽再显奇效，显著降低主要心血管不良事件
诺和诺德公司联合克利夫兰医学中心等机构的研究人员，在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上发表了题为：Semaglutide and Cardiovascular Outcomes in Obesity
2023-11-14