Sarepta公司第3款反义寡核苷酸疗法获FDA批准上市
罕见病精准基因治疗领域领导者Sarepta公司宣布，FDA已批准反义寡核苷酸药物AMONDYS 45 (casimersen)上市，用于45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)患者治疗。这是Sarepta获批的第3款反义寡核苷疗法。此前，Sarepta的反义寡核苷疗法依特立生已于2016年9月获FDA批准用于治疗经证实具有51外显
Genome Res：科学家有望增强CRISPR剔除技术的作用效率
2021年2月22日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一篇刊登在国际杂志Genome Research上题为“Enhancing CRISPR deletion via pharmacological delay of DNA-PKcs”的研究报告中，来自都柏林大学等机构的科学家们通过研究揭示了如何改善CRISPR的作用效率。CRISPR 剔除（CRIS
Cell：使用Cas9记录生物事件经过的时间和时间信息
使用Cas9记录生物事件经过的时间和时间信息
Science关注：全球第二昂贵的基因治疗药物试验因两名患者患癌而被终止
镰状细胞病（SCD）是一种严重进行性的、使人衰弱的遗传性疾病，由β-珠蛋白基因突变导致异常镰状血红蛋白（HbS）的产生。因红细胞呈镰刀状而得名。对于患有SCD的成人和儿童来说，这意味着痛苦的危机和其他改变生命或威胁生命的急性并发症，如急性胸腔综合征（ACS）、中风和感染。如果患者在急性并发症、血管病变和终末器官损害中存活，由此产生的并
抗癫痫“老药”的“新技能”：强力逆转小脑共济失调
近日，厦门大学医学院神经科学研究所王鑫教授团队在《国家科学评论》（National Science Review）上发表题为“SNX14 deficiency-induced defective axonal mitochondrial transport in Purkinje cells underlies cerebellar ataxia and c
蚯蚓高质量基因组揭示其全球分布与生态可塑性的分子机制
达尔文在晚年的时候，开启了一段看似平淡却又独特的研究，研究的对象就是隐伏于地下的蚯蚓，并在1881年出版的《腐殖土的形成和蚯蚓的作用》中得到了一个耐人寻味的论断“我们很难找到其他的生灵像它们一样，虽看似卑微，却在世界历史的进程中起到了如此重要的作用”。基于一系列巧妙的实验，达尔文敏锐地发现土壤的形成与蚯蚓的长期作用是分不开的。在后来，越来越多的科学家发现蚯蚓
Sci Adv: 关键基因调节脑癌耐药性
多年来，在太多的情况下，科学家发现了有希望的新的癌症治疗方法，但后来才报道肿瘤细胞找到了产生抗药性的方法。这些令人失望的结果使克服耐药性成为癌症研究的主要目标。
定价为天价的SMA疗法卖得还好吗
近日，渤健发布2020年财报，其全年收入134亿美元，其中，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗的明星产品Spinraza销售额达到20.5亿美元，占总营收约15%左右，但相较于2019年21亿美元的销售业绩，有小幅度下调。截止Spinraza获批上市至今，其已累计为渤健带来了近70亿美元的销售额。SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，以
基因疗法与神经退行性疾病
神经退行性疾病（ND）是机体神经元结构或功能逐渐丧失而引发的一类疾病，包括帕金森病（PD）、阿尔茨海默病（AD）、亨廷顿氏病等；目前这类疾病病因尚不明确并无有效治愈手段，且严重威胁着患者的生活质量。基因疗法可以将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，特别是神经退行性疾病，因此受到特别的关注。近日，Nature
Nature子刊：松弛素基因疗法有望为肝硬化患者带来新希望
肝硬化（晚期肝纤维化）是慢性肝脏疾病发展至晚期的共同结局，是肝脏相关死亡的主要原因。据统计，全球每年死于肝硬化的人数高达100多万。在中国，肝硬化的主要病因是慢性乙型肝炎，近年来酒精性及非酒精性脂肪性肝病所致肝硬化比例也逐渐增加。尽管当代医药技术突飞猛进，但目前尚无可以治愈肝硬化的药物，肝脏移植是治疗晚期肝硬化的唯一途径。然而，健康肝