Disease Models & Mechanisms:研究揭示罕见病的遗传机制

1. 发育
2. 基因

来源：本站原创 2020-05-02 01:20

在最近一项研究中，来自弗吉尼亚理工大学的研究者们通过遗传学手段将一种罕见的人类疾病与PHETA1基因突变联系起来。

2020年5月2日讯/生物谷BIOON/---在最近一项研究中，来自弗吉尼亚理工大学的研究者们通过遗传学手段将一种罕见的人类疾病与PHETA1基因突变联系起来。

通过在斑马鱼中使用CRISPR基因组编辑和其他研究工具，科学家发现斑马鱼的PHETA1同源蛋白对于斑马鱼的肾功能和颅面发育至关重要。该研究发表在最新一期的《Disease Models and Mechanisms》上。

研究作者，生物医学研究所副教授Albert Pan与美国国立卫生研究院（NIH）团队合作，研究了与患者相关的突变可能如何影响其临床表型。

 

(图片来源：Www.pixabay.com)

在人类患者中，PHETA1突变会造成发育迟缓，面部和肾脏异常，其PHETA1蛋白发生突变。研究人员在斑马鱼中构建了类似的突变，发现它们与OCRL（Lowe综合征的致病蛋白）存在有害相互作用。
缺乏类似PHETA1的蛋白质会导致斑马鱼的肾脏生理功能和颅面发育受损，类似于患者的肾脏和颅面特征。斑马鱼的颅面缺陷可能是由组织蛋白酶K失调引起的，该酶负责降解胶原蛋白，并在骨质疏松症中起作用。
 
在基因组分析，蛋白质建模，颅面发育的研究过程中，许多研究小组进行了合作。Pan说：“这是一个复杂的，跨学科的项目，最终融合在一起。我们将个体的表型与潜在的基因联系在一起。我们为医学科学家提供了定义常见综合征的起点，并发展了预防和治疗方法。”（生物谷 Bioon.com）
 
资讯出处：Researchers link rare medical condition to its cause

原始出处：Kristin M. Ates et al, Deficiency in the endocytic adaptor proteins PHETA1/2 impair renal and craniofacial development, Disease Models & Mechanisms (2020). DOI: 10.1242/dmm.041913

版权声明 本网站所有注明“来源：生物谷”或“来源：bioon”的文字、图片和音视频资料，版权均属于生物谷网站所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，否则将追究法律责任。取得书面授权转载时，须注明“来源：生物谷”。其它来源的文章系转载文章，本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。

87%用户都在用生物谷APP 随时阅读、评论、分享交流 请扫描二维码下载->