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罕见病重磅消息!百健Spinraza获中国批准,成首个脊髓性肌萎缩症(SMA)药物

来源:本站原创 2019-02-28 23:01


2019年2月28日讯 /生物谷BIOON/ --美国生物技术巨头百健(Biogen)近日宣布,中国国家药品监督管理局(NMPA)已批准Spinraza(nusinersen)用于5q脊髓性肌萎缩症(5q-SMA)患者的治疗。此次批准,使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。5q-SMA是SMA的最常见类型,约占全部SMA病例的95%,该类型SMA是由5号染色体上的SMN1(运动神经元生存蛋白1)基因突变所引起的,因此得名5q-SMA。

Spinraza是一种反义寡核苷酸(ASO),通过鞘内注射(intrathecal injection)给药,将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液(CSF)中。Spinraza旨在改变SMN2前信使RNA(pre-mRNA)的剪接,以增加全功能性SMN蛋白的生产,在SMA患者中,SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。在临床研究中,Spinraza治疗显著提高了SMA患者的运动机能。

SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病,该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,对患者周身上下的肌肉都会造成侵害,患者主要表现为全身肌肉萎缩无力,身体逐渐丧失各种运动功能,甚至是呼吸和吞咽。

SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手,该病是一种相对常见的“罕见病”,在新生儿中的患病率为1:6000-1:10000。据相关报道,目前中国SMA患者人数大约3-5万人。

Spinraza的获批,是基于目前在SMA中可用的最大规模的临床数据集,包括300多例婴幼儿期发病型SMA(infantile-onset SMA,最有可能发展为1型SMA)患者和晚发型SMA(later-onset SMA,最有可能发展为2型或3型SMA)患者。一项全球性研究NURTURE证实了Spinraza在症状前患者中前所未有的疗效。该研究包括第一次给药时年龄低至6周大的婴儿,这些婴儿经基因检测诊断为SMA,在第一次给药时没有出现任何症状。营养数据显示,对症状前婴儿的及早治疗可使运动功能和里程碑获得累进增益,并与正常发育更为一致。(生物谷Bioon.com)

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