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Mol Cell:线粒体中发现遗传疾病根源

来源:生物谷 2017-01-22 08:57


2017年1月22日讯 /生物谷BIOON/ --纽约大学Langone医学中心的科学家们最近发现了引起一系列相关疾病的基因变异背后的机制。在线发表在国际学术期刊Molecular Cell上的这项新研究发现了基因复制和传递的错误如何导致DNA损伤和不当修复,最终引起4977个碱基对的缺失。

研究人员表示基因的大片段缺失是非常普遍的,这也是为什么这种缺失叫做“常见缺失”。与基因常见缺失有关的疾病包括皮尔森综合征,会导致血细胞缺乏;卡恩斯-塞尔综合征,会导致耳聋;慢性进行性外眼肌麻痹,会引起眼部肌肉无力。此外还与一些癌症的发生有关,随着衰老这种情况在细胞内发生的频率会越来越高。

有趣的是,研究人员指出,常见缺失并不会发生在细胞核内的基因,根据他们的最新研究,这种情况会发生在线粒体DNA上。相对来说,线粒体基因得到的关注较少,自20世纪80年代首次发现常见缺失,之后在线粒体DNA上发现了200多个与疾病有关的缺失。

“我们的研究表明我们不仅发现了线粒体DNA发生常见缺失的机制,以及这种类型DNA如何精确复制,还发现了许多疾病相关缺失背后的机制。”文章高级作者Agnel Sfeir博士这样说道。

“虽然距离开发治疗方法还有很长的路,但是我们短期的目标就是发现能够成为药物靶点的生物学途径,从而阻止、逆转甚至预防线粒体疾病。”

据研究人员介绍,细胞核DNA的组织形式与线粒体DNA不同,虽然都是由双链构成,但是核DNA是线状结构,而线粒体DNA是环形结构。研究人员使用了人类细胞和小鼠细胞进行实验,他们发现线粒体DNA复制过程容易发生停滞,这种停滞会让DNA容易发生断裂,修复损伤的过程会导致常见缺失。

该研究的另外一项关键发现解决了关于线粒体DNA如何复制的基本生物学问题。(生物谷Bioon.com)

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DOI: 10.1016/j.molcel.2016.12.014 

Single-Molecule Analysis of mtDNA Replication Uncovers the Basis of the Common Deletion

Aaron F. Phillips1, 4, Armêl R. Millet2, 3, 4, Marco Tigano1, Sonia M. Dubois2, Hannah Crimmins1, Loelia Babin2, 3, Marine Charpentier2, Marion Piganeau2, Erika Brunet2, 3, , , Agnel Sfeir

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