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Nature Neuroscience:首次揭示Rett 综合征的发病机制

  1. MeCP2
  2. Rett综合征

来源:生物谷 2015-03-26 11:12

对于感觉信息处理能力的丧失是很多神经疾病的重要标志。包括自闭症谱群疾病,精神分裂症和Rett综合征。

2014年5月29日讯/生物谷BIOON/-对于感觉信息处理能力的丧失是很多神经疾病的重要标志。包括自闭症谱群疾病,精神分裂症和Rett综合征。

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
 
来自宾夕法尼亚大学的Darren Goffin & Zhaolan Zhou的研究团队近期对于Rett综合征的研究获得了突破性的进展,这项研究发表在Nature Neuroscience上。为了研究Rett综合征的发病机制,他们构建了小鼠的Rett的疾病模型,一种单基因MECP2基因突变的小鼠。他们发现这种小鼠中前脑gaba能中间神经元大范围缺少MeCP2,其能够导致听觉相关能力的缺陷和并且有癫痫发作的症状。然而当他们条件表MECP2,即在这一类中间神经元中恢复MeCP2的水平,能够改善这些缺陷。
 
这项研究揭示了MECP2基因在Rett综合征中的重要作用,其可以作为治疗Rett综合征的潜在药物靶标。(生物谷Bioon.com)
 
Cellular origins of auditory event-related potential deficits in Rett syndrome
Darren Goffin, Edward S Brodkin, Julie A Blendy, Steve J Siegel & Zhaolan Zhou
 
Dysfunction in sensory information processing is a hallmark of many neurological disorders, including autism spectrum disorders, schizophrenia and Rett syndrome (RTT). Using mouse models of RTT, a monogenic disorder caused by mutations in MECP2, we found that the large-scale loss of MeCP2 from forebrain GABAergic interneurons led to deficits in auditory event-related potentials and seizure manifestation, whereas the restoration of MeCP2 in specific classes of interneurons ameliorated these deficits.

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