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New Engl J Med:研究首度发现卵巢早衰致病基因

来源:中国新闻网 2014-03-12 20:57

复旦大学6日披露,由该校和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”,首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。

该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理,以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终于在小鼠动物模型和卵巢早衰病患中都得到了证实。

卵巢早衰通常是指女性40岁之前闭经,伴有高卵泡刺激素(和低雌激素水平。该病因复杂,受遗传因素的影响,且临床高度异质。国际医学界认为,目前已发现了数十种基因通过不同的作用机制和致病途径影响卵巢功能。

最近的研究发现,卵巢发育需要若干基因通过多种途径发挥作用,并相互协调,不同基因的突变可能通过累积效应或级联反应导致卵巢功能的完全丧失。这些基因分布于X染色体和常染色体,目前,国际医学界对这些基因的认识还远远不够,许多通过动物模型发现的候选基因在人体中的作用还未得到证实。

校方透露,该论文的通信作者——复旦大学特聘教授吴柏林,是哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院研究员。

美国哈佛大学医学院波斯顿儿童医院学术院长欧拉帕拉特教授认为,复旦大学是基因组学和儿童健康研究领域的重镇,相关成果反映了哈佛大学与复旦大学的愈加紧密的合作关系。

这项合作研究还包括了解放军105医院、复旦大学附属儿科医院和复旦大学生物医学研究院等国内数家单位。研究成果“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”6日发表在国际权威科学期刊《新英格兰医学杂志》(《The New England Journal of Medicine》)上。 (生物谷Bioon.com)

生物谷推荐的英文摘要

The New England Journal of Medicine              DOI: 10.1056/NEJMc1310150

Mutations in HFM1 in Recessive Primary Ovarian Insufficiency

ian Wang, M.S.Boston Children's Hospital, Boston, MA

Nonsyndromic primary ovarian insufficiency, which is characterized by amenorrhea with elevated gonadotropin levels, is observed in 1% of otherwise healthy women under the age of 40 years. It is a heterogeneous disease, and most cases appear to be sporadic, yet familial cases are observed in approximately 12% of patients. The disorder is believed to have a strong genetic component, but the underlying cause remains unknown in the majority of patients.1,2

 

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