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QX100在雷特氏综合症表观遗传学研究中的应用

来源:Bio-Rad 2013-07-22 18:05

简介:雷特氏综合症(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,是导致女性智力低下的主要原因之一。女孩发病率大约为 1/10000~1/15000。典型RTT的临床特征为:出生后6~18个月生长发育基本正常,随后出现神经发育停滞或倒退;丧失已获得的技能(如手的功能、语言等);出现手的刻板动作(如搓手、绞手、吃手等);伴有孤独症样行为。此外,惊厥发作也是常见症状之一。

研究证实,80%~90%的典型RTT患儿存在甲基化CpG结合蛋白2(MECP2)基因突变,在不典型RTT患儿中,该基因的突变率为20%~40%。人类 MECP2基因位于Xq28。RTT患者中MECP2基因的常见的突变包括点突变、插入和缺失。

日本科学家最近对一对患有雷特氏综合症的同卵双生双胞胎进行了基因组学以及表观遗传学的研究,结果发表于最新一期的PLOS One上。文章对该双胞胎姐妹(其中一个为非典型RTT,另一个为典型RTT)采用了第一代毛细管测序,二代测序、SNP和CNV芯片、基因组DNA甲基化芯片、定量PCR以及微滴式数字PCR(QX100)各种分析方法,得出结论:是表观遗传学水平上的差异,导致了2姐妹不同的临床表现,而非基因组水平上的差异。表观遗传学上的差异也许主要源自X染色体失活(X chromosome inactivation,XCI)。

在对双胞胎姐妹的CNV位点是否相同进行确认时,首先采用CNV芯片的方法删除8,195个位点的不同;采用NGS进一步确认后其中仅有29个CNV位点可能存在差异;使用更加准确的数字PCR平台后,发现没有CNV位点在这对姐妹中存在差异,就遗传背景而言两者完全一致。

在文章最后的讨论部分中,作者特别指出:需要对采用芯片或NGS得到的SNP/CNV位点的相关数据采用进一步定量的分析。这篇文章中就采用了微滴式数字PCR验证或进一步纠正了NGS的数据。(生物谷Bioon.com)

原文阅读及下载

Comparison of Genomic and Epigenomic Expression in Monozygotic Twins Discordant for Rett Syndrome

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