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Neural Regen Res.:马查多约瑟夫病的临床表现及基因突变

  1. 临床表现
  2. 基因突变
  3. 马查多约瑟夫病

来源:EurekAlert!中文 2013-01-08 17:01

《中国神经再生研究(英文版)》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究,报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者,以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调,有高血压病史。

《中国神经再生研究(英文版)》杂志于2012年12月35期出版的一项关于“Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease”的研究,报道了1例75岁的女性马查多约瑟夫病患者,以行走不稳伴双手持物不准8个月呈进行性加重为突出特征。入院查体显示小脑性共济失调,有高血压病史。头颅MRI示小脑及脑干萎缩;基因检测显示脊髓小脑性共济失调-3基因10号外显子异常扩增重复次数为70-81次,有明显阳性家族史。(生物谷Bioon.com)

Clinical manifestations and gene mutation in a case of Machado-Joseph disease

Bin Zhang1, Liru Li2, Longxing Chen3, Jie Huang1

This study reports a case of a 75-year-old female Machado-Joseph disease patient exhibiting unstable walking and inaccurate hand holding for 8 months, which progressively worsened. Physical examination on admission showed cerebellar ataxia and a history of hypertension. Cranial MRI demonstrated cerebellar and brain stem atrophy. Gene analysis showed abnormal amplification of the CAG trinucleotide repeat in exon 10 of the ataxin-3 (ATXN3) gene, resulting in 70–81 CAG repeats in the patient, with a significant positive family history.

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