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Nat. Genet.:余学清等发现IgA肾病新的易感基因

来源:新华网 2012-01-09 14:23

近期,在《自然-遗传学》(Nature Genetics)上发表研究报告"A genome-wide association study in Han Chinese identifies multiple susceptibility loci for IgA nephropathy
"称:完成了基于汉族人群IgA肾病全基因组易感基因筛查研究。

此项由中山大学附属第一医院肾内科余学清教授带领科研团队联合国内二十多家医院和研究机构,并与新加坡专家合作研究完成。

余学清介绍,IgA肾病是全球最常见的原发性肾小球疾病,在亚太地区占原发性肾小球疾病的比例高达40%-50%。该病是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白在肾小球沉积,肾小球系膜细胞增生和细胞外基质积聚为主要特征。根据目前的资料,有15%-40%的患者最终发展至终末期肾脏病(尿毒症)。研究发现,IgA肾病存在明显的家族聚集倾向,被列入多基因遗传病范畴。IgA肾病发病隐匿,早期诊断和治疗对延缓肾功能恶化具有重要意义。

余学清介绍,这次研究是迄今为止最大样本的亚洲全基因组关联分析研究,包括1万多名受试者(4137例IgA肾病患者与7734例健康人群),利用先进的遗传学分析方法和策略,在全基因组水平进行研究。

“研究人员既验证了欧美学者的部分研究结果,更为重要的是首次发现了中国人群中IgA肾病独有的两个新的易感基因位点——17号染色体和8号染色体,证明了遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用,并能够影响IgA肾病的发病过程及临床表现。”他说,由于遗传基因的差异,IgA肾病的临床表现差异很大,有慢性肾脏病历史的家族中的后代和一级亲属的发病率,要高于没有该病历史的家族。(生物谷 Bioon.com)

A genome-wide association study in Han Chinese identifies multiple susceptibility loci for IgA nephropathy

Xue-Qing Yu ,Ming Li,Hong Zhang,Hui-Qi Low, Xin Wei,Jin-Quan Wang, Liang-Dan Sun,, Kar-Seng Sim, Yi Li, Jia-Nee Foo, Wei Wang,, Zhi-Jian Li,, Xian-Yong Yin,, Xue-Qing Tang,, Li Fan,, Jian Chen, Rong-Shan Li, Jian-Xin Wan, Zhang-Suo Liu, Tan-Qi Lou, Li Zhu, Xiao-Jun Huang, Xue-Jun Zhang,, Zhi-Hong Liu & Jian-Jun Liu,

We performed a two-stage genome-wide association study of IgA nephropathy (IgAN) in Han Chinese, with 1,434 affected individuals (cases) and 4,270 controls in the discovery phase and follow-up of the top 61 SNPs in an additional 2,703 cases and 3,464 controls. We identified associations at 17p13 (rs3803800, P = 9.40 × 10−11, OR = 1.21; rs4227, P = 4.31 × 10−10, OR = 1.23) and 8p23 (rs2738048, P = 3.18 × 10−14, OR = 0.79) that implicated the genes encoding tumor necrosis factor (TNFSF13) and α-defensin (DEFA) as susceptibility genes. In addition, we found multiple associations in the major histocompatibility complex (MHC) region (rs660895, P = 4.13 × 10−20, OR = 1.34; rs1794275, P = 3.43 × 10−13, OR = 1.30; rs2523946, P = 1.74 × 10−11, OR = 1.21) and confirmed a previously reported association at 22q12 (rs12537, P = 1.17 × 10−11, OR = 0.78). We also found that rs660895 was associated with clinical subtypes of IgAN (P = 0.003), proteinuria (P = 0.025) and IgA levels (P = 0.047). Our findings show that IgAN is associated with variants near genes involved in innate immunity and inflammation.

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