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FASEB:孕早期简单的血液测试预测胎儿的性别

  1. DYS14
  2. GAPDH
  3. 测试
  4. 胎儿性别

来源:生物谷 2012-11-18 07:02

2012年1月3日,据《每日科学》报道,发表在FASEB杂志2012年1月版的一个新的研究结果描述了一种能导致非侵入性别测试的发现,这将使准妈妈在怀孕头三个月就可以知道婴儿的性别。具体来说,来自韩国的研究人员发现,从怀孕母亲的血液中提取的两个酶(DYS14/GAPDH)的各种比率,可以指示宝宝是男孩还是女孩。这种测试将会开启此类测试的先河。

2012年1月3日,据《每日科学》报道,发表在FASEB杂志2012年1月版的一个新的研究结果描述了一种能导致非侵入性别测试的发现,这将使准妈妈在怀孕头三个月就可以知道婴儿的性别。具体来说,来自韩国的研究人员发现,从怀孕母亲的血液中提取的两个酶(DYS14/GAPDH)的各种比率,可以指示宝宝是男孩还是女孩。这种测试将会开启此类测试的先河。

"一般来说,早期的胎儿性别测定是通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术等侵入程序。然而,这些入侵程序能引起1~2%的流产风险,而且直到怀孕后的11个星期才能进行。此外,可靠的胎儿性别测定,例如使用超声则不能在第一孕期进行,因为胎儿的外生殖器发育不完整,"Hyun Mee Ryu说,医学博士,就职于第一毛织总医院妇产科和韩国关东大学医学院妇女卫生保健中心。 "因此,这可以减少携带X -连锁染色体异常的孕妇使用侵入性程序的必要性,并通过超声来进一步确证结果。"

为了这一发现,Ryu他的同事收集了203名妇女在其怀孕的头三个月的孕妇血浆。循环胎儿DNA的存在通过对U - PDE9A进行一个定量甲基化特异性聚合酶链反应证实。多重实时聚合酶链反应用来同时量化母体血浆中的DYS14和GAPDH。结果证实了出生时的性别表型。

"尽管这样一个测试在被广泛使用之前,还有更多的工作需要去做,但这篇文章表明,早在受孕后的最初几周预测一个孩子的性别是可能的,"Gerald Weissmann说,医学博士, FASEB杂志首席主编, "目前,父母们有时会被给予有关他们未出生的孩子性别的错误信息,这个测试将有助于解决目前超声观测结果的任何不确定性。"(生物谷bioon.com)

Effective detection of fetal sex using circulating fetal DNA in first-trimester maternal plasma

J. H. Lim, S. Y. Park, S. Y. Kim, D. J. Kim, J. E. Choi, M. H. Kim, J. S. Choi, M. Y. Kim, J. H. Yang, H. M. Ryu

Abstract:The aim of this study was to develop a simple and effective method for noninvasively detecting fetal sex using circulating fetal DNA from first-trimester maternal plasma. A study was conducted with maternal plasma collected from 203 women between 5 and 12 wk of gestation. The presence of circulating fetal DNA was confirmed by a quantitative methylation-specific polymerase chain reaction of the unmethylated-PDE9A gene (U-PDE9A). Multiplex real-time PCR was used to simultaneously quantify the amount of DYS14 and GAPDH in maternal plasma. The results were confirmed by phenotype at birth. Pregnancy outcomes and U-PDE9A concentrations were obtained in all cases, including 99 male-bearing and 104 female-bearing participants. At equivalent specificity (100%), the false-negative rate was 9.1% for DYS14 quantification cycle, 7.1% for DYS14 concentration, and 0.0% for the concentration ratio of DYS14/GAPDH, respectively. In male-bearing participants, DYS14, U-PDE9A, and GAPDH concentrations were significantly lower in the false-negative case than in correct case (P<0.001 in all). Moreover, DYS14, U-PDE9A, and GAPDH concentrations showed significantly positive associations with each other (P≤0.001 in all). The ratio of DYS14/GAPDH in maternal plasma was an effective biomarker for noninvasive fetal sex detection during the first trimester, indicating that it could be useful for clinical application.—Lim, J. H., Park, S. Y., Kim, S. Y., Kim, D. J., Choi, J. E., Kim, M. H., Choi, J. S., Kim, M. Y., Yang, J. H., Ryu, H. M. Effective detection of fetal sex using circulating fetal DNA in first-trimester maternal plasma.

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