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AJHG:卵母细胞基因突变导致卵巢早衰

来源:American Journal of Human Genetics 2008-06-10 09:37

生物谷报道:5月22日出版的《美国人类遗传学杂志》(American  Journal  of  Human  Genetics)刊登了美国贝勒医学院和中国山东大学一份合作研究报告。研究发现,卵母细胞特异性基因突变会导致卵巢早衰。 

卵巢是女性重要的内分泌腺体之一,其主要功能是分泌雌性激素和产生卵子。正常妇女卵巢功能在45岁至50岁左右时才开始衰退,如果在40岁以前出现衰退迹象,医学上称之为卵巢功能早衰。近年来,患有卵巢功能早衰的女性越来越多,趋势也日益低龄化。

调查显示,有1%的妇女患有卵巢早衰,大部分人往往会把此与不孕联系起来,实际上卵巢早衰会使患者出现骨质疏松、心血管病变及脂质代谢紊乱等症状,从而造成过早死亡。研究中,  研究人员筛选出100名中国妇女的卵巢早衰的突变基因,结果发现一个名为FIGLA的基因与卵巢早衰密切相关,并在其上发现3种不同的突变。FIGLA是四个转录因子之一,用来控制卵细胞早期的分化。同时研究发现,一些其他基因包括NOBOX,  GDF9BMP  15的突变也可导致卵巢早衰。

研究人员希望不远的将来能够提供一个有效的基因测试,用以尽早诊断妇女早期卵巢衰竭。(科学网  于乃森/编译)

生物谷推荐原始出处:

American Journal of Human Genetics,doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.018,Han Zhao, Aleksandar Rajkovic


 

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