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中科院院士贺林建议建立遗传病筛查诊断中心

来源:中国科学院上海分院 2007-06-14 09:06

    我国出生缺陷发生率为4%-6%,年度新生患儿人数80万至120万,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。在东方科技论坛“出生缺陷防治技术在中国的发展及其应用”研讨会上,中科院院士贺林教授建议,上海应率先建立大规模高水平的新生儿遗传病筛查诊断中心,并可在一两个区进行试点。如果出生缺陷发生率每降低1%,每年可为国家节省约60亿元。  

    在我国现有8000余万残疾人中,有70%是出生缺陷所致。但是,即使市民有出生缺陷筛查需求,却面临诊断能力不足的尴尬局面。贺林说,以羊水穿刺染色体筛查为例,上海每年诊断能力不过只有3000例,不足需求的一半。  

    专家表示,目前出生缺陷发生机制基础研究滞后,影响了相关筛查诊断新技术的发展,从而缺乏灵敏、准确的适合中国人人群使用的筛查诊断技术。同时,在现有的筛查技术应用方面,也缺乏技术标准和操作规范,误检误诊率较高。而且,许多新的技术项目都没有收费标准,影响了医院的积极性。  

    贺林提出,上海可率先在国内建立一个集科学研究、技术开发、技术服务、人员培训、科普宣传为一体的大规模、高水平、符合国际惯例的新生儿遗传病筛查诊断中心,逐步辐射到长三角和整个华东地区。
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