性别决定机制为何不同？浙江大学最新《Science》

性染色体演化是脊椎动物中最具动态性的基因组创新之一，但为何某些谱系演化为XY而其他谱系演化为ZW仍不清楚。

2026年8月27日，浙江大学张国捷、中国科学院昆明动物研究所施鹏共同通讯在Science在线发表题为“Genomic predisposition is associated with the direction of sex chromosome evolution”的研究论文。该研究以性别决定方式高度多样的壁虎为研究对象发现，性染色体走向XY还是ZW并非完全随机：一个染色体区域在成为性染色体之前所具有的基因组成，会影响性染色体系统的演化方向。研究进一步提出了“环境触发、定向招募、渐进分化和演化稳定”的性染色体“四步”演化模型。

性别决定系统在脊椎动物中异常多样，从环境性别决定（ESD）到遗传性别决定（GSD）不一而足。这些系统之间的转换已多次发生，但驱动这些转换的潜在因素仍不完全清楚。尽管理论模型预测ESD应在稳定的环境条件下演化，而GSD应在波动的环境条件下演化，但实证支持有限。此外，当GSD确实演化时，决定出现雄性异配（XY）还是雌性异配（ZW）系统的因素在很大程度上是未知的。关键的未解决问题包括：什么触发了GSD的演化，为什么特定基因组区域被反复招募为性染色体，以及什么决定了向XY或ZW的演化方向。

性染色体演化的基因组后果远远超出性别决定本身，影响基因调控、剂量补偿和基因组组织的基本方面。一个悬而未决的问题是：祖先区域的基因组内容是否影响其作为性染色体的演化命运，还是性别偏向的基因表达模式仅在性染色体建立后才出现。此外，在Y和W染色体逐渐退化的过程中，调控基因存活的机制在不同物种间差异巨大，有些保留了大多数祖先基因，而另一些则经历了广泛的基因丢失。

性染色体进化的受限途径（图源自Science ）

该研究利用来自19种壁虎的染色体级别基因组，发现壁虎性染色体独立起源于16条祖先染色体。其起源在时间和方向上均非随机。在11个可确定时间的起源中，有5个集中在中新世中期气候转型期（约1000万年前）附近。祖先基因含量与演化方向相关，睾丸富集区域倾向于演化为ZW，而睾丸贫乏区域倾向于演化为XY，这一模式在多个羊膜动物性染色体起源中均有观察到。具有遗传性别决定的壁虎通过异配性别中的上调，反复演化出部分剂量平衡

壁虎中性染色体的多次独立起源反映了外部环境背景和内在基因组内容的共同影响。主要的气候变化可能创造了有利于从ESD向GSD转换的条件，而祖先基因表达的预先存在的差异似乎与随后演化为雄性还是雌性异配相关。总之，这些发现表明性染色体演化遵循受祖先基因组倾向和更广泛环境背景塑造的受限路径，而非纯粹的随机过程。

浙江大学生命演化研究中心张国捷教授、中国科学院昆明动物研究所施鹏教授作为共同通讯作者，基因组多维解析技术全国重点实验室周旸研究员、武汉华大生命科学研究院晋家正助理研究员作为共同第一作者。

参考消息：https://www.science.org/doi/10.1126/science.aec3449