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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

国际gnomAD联盟发表4篇Nature论文和3篇Nature子刊论文,从多个角度探究人类遗传变异

2020年6月7日讯/生物谷BIOON/---在过去的8年里,基因组聚合数据库(Genome Aggregation Database, 简称gnomAD)联盟及其前身外显子组聚合联盟(Exome Aggregation Consortium, 简称ExAC)一直与世界各地的遗传学家合作,编篡和研究来自世界各地人群的12.5万多个外显子组和1.5万个全基因组

2020-06-07

科学家开发出新型遗传数据库—gnomAD 有望帮助攻克多种罕见疾病!

2020年5月31日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自麻省理工学院、哈佛大学和伦敦帝国理工学院等机构的科学家们通过研究开发了世界上最大的DNA遗传突变公开数据库,其中有些突变会引发人类疾病。研究人员在7篇具有里程碑意义的文章中描述了这种数据库,即基因组聚合数据库(gnomAD,Genome Aggregation Database), 其中包括了来自

2020-05-31