与自闭症相关的基因SYNGAP1影响人类大脑早期发育
洛杉矶儿童医院临床神经学儿科助理教授Jonathan Santoro表示，这些研究结果可能会催生SYNGAP1变异的全新疗法。
2023-11-17
Nat Neurosci：揭示SYNGAP1基因在早期的大脑发育中起着重要作用
人类基因SYNGAP1的变体是自闭症谱系障碍（ASD）的最高风险因素之一。在一项新的研究中，来自美国南加州大学等研究机构的研究人员发现SYNGAP1基因对大脑发育的影响以前从未被人们意识到。他们展示了
2023-11-27
NEJM：每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型
来自deCODE Genetics公司等机构的科学家们发表了一项关于冰岛人口检测到可操作的基因型与其寿命之间关联的研究，相关研究结果或能促进冰岛政府宣布在全国范围内开展精准化的医疗服务。
2023-11-15
WT1基因的−KTS变体是小鼠卵巢形成所必需的
通常情况下，性染色体为 XY 的小鼠发育睾丸，染色体为 XX 的小鼠发育卵巢。早期性腺是成为卵巢还是睾丸取决于细胞发育为作为睾丸支持细胞的塞托利细胞（Sertoli cell），还是发育为作为卵巢支持
2023-11-13
NEJM：每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因型
deCODE公司首席执行官 Kari Stefansson 表示，对参与者的可操作基因型的识别和披露可以指导临床决策，这可能会改善患者的结局。因此，这些发现具有减轻个人和整个社会的疾病负担的巨大潜力。
2023-11-10
研究揭示大豆关键基因Dt1介导蔗糖转运调控种子粒重的新机制
该成果为揭示不同纬度大豆种子发育对光周期的响应提供了新见解，并为通过控制种子粒重和生长习性来提高大豆产量提供了新的基因资源。
2024-03-09
Cell Rep：利用基因疗法治疗因CNTNAP1突变而瘫痪的儿童有戏
在50 个来自荷兰、英国、美国和中国的家庭中，每个家庭都有一个因Cntnap1（Contactin-Associated Protein 1）基因发生突变而瘫痪的儿童。这些儿童无法动弹。
2023-10-25
Cell Metab：剔除ATF6基因可缓解胰腺β细胞应激有望预防1型糖尿病
全世界有多达 2000 万人患有 1 型糖尿病，这种病会导致青光眼、神经损伤、高血压和中风。在美国，它使人们的预期寿命缩短了十多年。
2023-11-13