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  • 研究发现抗抑郁症药物氟西汀可缓解SHANK3基因突变猴自闭症核心症状

      自闭症的发病率占普通人群的1%,目前没有有效的药物治疗。编码突触后骨架蛋白SHANK3的单基因突变是导致自闭症最常见的遗传因素。尽管SHANK3突变小鼠为解析自闭症发病机制提供重要模型,但考虑到人与鼠在行为学和脑解剖学方面的种间差异,使用小动物来模拟自闭症和推动临床转化应用面临巨大挑战。与暨南大学教授李晓江和美国杜克大学教授姜永辉合作,中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清

  • Nature:SHANK3基因的过度表达

    SHANK3(编码SHANK3突触支架蛋白的基因)发生的突变与自闭症、智残和精神分裂症有关,但SHANK3过度表达的效应却不大清楚。 现在,Huda Zoghbi及同事发现,过度表达Shank3的小鼠会表现出类似狂躁的行为以及癫痫发作和神经活动的激发/抑制平衡发生改变等。与在小鼠身上的这些发现相一致的是,他们识别出了在22号染色体上携带含SHANK3区域的一个基因复本的两个多动症患者。

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