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  • PLoS ONE:Fmr1基因突变筛选有望更便宜和更容易检测卵巢癌和乳腺癌风险

    2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --研究人员开展一项基因突变研究,这些突变提高妇女患上乳腺癌和卵巢癌的几率。他们的研究发现可能有助于开发出更便宜和更容易的方法来筛选乳腺癌和卵巢癌。此外,这些令人吃惊的研究发现可能也解释着携带这些乳腺癌突变的人胚胎如何能够存活下来。相关研究于近期刊登在PLoS ONE期刊上。

  • HMG:陈大华研究组建立了人类卵巢早衰疾病相关的Fmr1前突变体小鼠疾病模型

    原发性卵巢功能不全(POI),也称作卵巢早衰(POF),是卵巢功能衰竭导致提前闭经的现象。临床调查表明小于40岁的POF发生率为1%,小于30岁的POF发生率为0.1%。遗传学上研究发现脆性X染色体综合症,即X染色体长臂Fmr1基因外显子1的5’非翻译区有55-199的CGG重复序列,是导致POI的主要病因之一,被称为FXPOI。

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