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Development:新研究揭示一种导致肠道旋转不良的潜在原因

每500个新生儿中就有1个患有肠旋转不良,但人们对它的内在原因并不十分清楚。要找出肠道旋转可能出现问题的原因,科学家们首先需要了解正常发育过程中的肠道旋转,这一复杂的过程至今仍令生物学家感到困惑。

2024-02-24

Brain:新研究表明新型基因疗法有望治疗局灶性皮质发育不良

在一项新的研究中,来自英国伦敦大学学院的研究人员开发出一种新的基因疗法来治疗一种破坏性的儿童癫痫,结果表明这种疗法可以显著减少小鼠模型中的癫痫发作。这一发现有望为患有局灶性皮质发育不良(focal c

2023-12-21

Cell:新研究揭示不良饮食与癌症风险增加相关联的新机制

在一项新的研究中,来自新加坡国立大学和新加坡科技研究局的研究人员取得了一些新发现,这些发现可能有助于解释癌症风险与不良饮食之间的联系,以及由不良饮食引起的糖尿病等常见疾病。从这项研究中获得的新研究有望

2024-04-24

Cell Death and Disease:干扰素-γ是导致不良预后乳腺肿瘤的关键因素

雌激素受体α阴性(ER-)和三阴性乳腺癌在乳腺癌类型中所占比例较小,但与侵袭性较低的ER+肿瘤相比,它们属于最具侵袭性的恶性肿瘤,治疗策略有限。

2023-05-24

JAMA Dermatol:科学家首次绘制出人类外胚层发育不良症的流行图谱

这项全国性的队列研究结果表明,外胚层发育不良的患病率低于此前的研究报道,而且搜索算法的阳性预测值还强调了进行诊断验证的重要性。

2024-04-10

JAMA Netw Open:较高的BMI可变性或与不良的心血管疾病事件相关

来自埃默里大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,较高的体重指数可变性与不良的心血管疾病(CVD)事件或许存在一定关联。

2024-04-05

三篇Nature论文揭示生命早期的营养不良会导致儿童发育不良和死亡,较早采取营养干预措施至关重要

在三项新的研究中,研究人员对营养不良如何影响儿童出生后头两年的生长进行了迄今为止最全面的研究,强调了全球南部(特别是亚洲)数百万儿童面临的毁灭性现实。相关研究结果于2023年9月13日在线发表在Nat

2023-09-18

NEJM综述男性乳腺癌:罕见,但诊断不足、预后更差

虽然大多数治疗试验以前仅限于女性乳腺癌患者,但现在许多试验正在招募男性和女性。在可行的情况下,乳腺癌治疗研究应向男性和女性开放,以建立支持未来治疗建议的证据基础。

2023-11-10

Molecular Therapy: 体内碱基编辑方法治疗消失的白质或其他脑白质营养不良的潜力

该研究揭示了致病Eif2b5变异体的体内碱基编辑改善小鼠消失的白质表型。

2024-03-23

Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24