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  • 识别非编码区致病性变异研究获进展

    如何解读与复杂疾病有关的遗传变异,尤其是非编码区变异,是疾病遗传学领域的一个巨大挑战。现有的方法在评估非编码区致病性变异方面存在着假阳性率过高、敏感度不够等问题。为了解决这一难题,中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队首次提出一种全新的基于人群等位基因频率谱的监督集成算法(PAFA),以实现对复杂疾病和性状相关的遗传变异进行打分识别及功能性评估。7月11日,该团队的最新研究成果以Prioritiz

  • Science:非编码区DNA与2型糖尿病有关

    非编码区DNA曾经被认为是“垃圾DNA”,但是现在科学家们越来越发现一些序列对于控制基因表达非常重要。一项新研究显示,基因组非编码区的变化对患2型糖尿病有着很大影响。

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