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  • Nat Biotechnol:DNA重复片段——基因组中的“黑物质”

    2019年11月25日 讯 /生物谷BIOON/ -- 基因组的大部分区域由重复片段组成。这些“ DNA重复序列”在错误位置的扩增可能会产生严重后果。然而,DNA重复序列的扩增非常难以分析。柏林马克斯·普朗克分子遗传学研究所的研究人员最近开发的一种方法可以详细查看这些以前无法进入的基因组区域。它结合了纳米孔测序,干细胞和CRISPR-Cas技术。该方法可以改善未来各种先天性疾病和癌症的诊断。&nb

  • 利用三代变异检测技术研究番茄驯化位点一个重复片段中和了一种影响番茄育种障碍的隐秘变异

     第三代测序技术崛起了,伴随而来的三代变异检测技术也成为发现大片段结构变异的新宠儿,从2016年医学研究人员首次用 PacBio 测序技术找到致病性结构变异成功诊断罕见疾病,到2018年中信湘雅生殖与遗传专科医院的研究人员采用 Nanopore 测序技术精确诊断出一段长达 7Kb 的缺失突变并明确了结构变异的来源,再到2019年利用 PacBio 测序技术系统揭示人类基因组中结构变异的特

  • Nature:灵长类基因组重复片段对比图

    专题:Nature报道 现在,由于已经有了四种灵长类(猕猴、红猩猩、黑猩猩和人类)的基因组序列,我们便有可能来构建四种灵长类基因组的一个重复片段对比图。这项工作现已完成,所获得的图被用来重建人类基因组所有重复片段的演化史。导致人类和非洲类人猿的先祖分支,在如单碱基对突变等其他突变过程减速时,其重复片段的积累速度增加了四倍。

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