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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Science:新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达

几十年来,科学家们已经知道,“垃圾 DNA(junk DNA)”实际上起着至关重要的作用:尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图,但是基因组中的一些非编码部分,包括以前

2023-10-17

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nature:汪寅生团队揭示CAG重复扩增的m1A修饰促进神经退行性疾病

这项研究研究提供了一种新的核苷酸重复扩增导致神经系统疾病的机制范式,并揭示了RNA中m1A的新病理功能。这些发现可能为治疗源于CAG重复扩增的神经退行性疾病提供重要的机制基础。

2023-11-10

重大疾病新药创制全国重点实验室面向全球公开招聘

重大疾病新药靶发现及新药创制全国重点实验室已被江西省人社厅授予自然科学研究系列、实验系列、工程系列生物工程专业、工程系列制药工程专业中、高级职称自主评审权。

2024-03-20

全球首款:第一三共B7H3 ADC启动III期临床实验

I-DXd是首款进入III期阶段的B7H3 ADC,研究结果显示21例晚期SCLC患者经过治疗后,确认的ORR为52.4%,中位缓解持续时间(mDOR)为5.9个月。

2024-01-18

2024华东医学实验室智慧建设大会

在我国智慧医院建设的大背景下“2024华东医学实验室智慧建设大会”  将于2024年3 月 2-3 日在上海盛大开幕,本次大会将邀请业界权威重磅专家深入探讨产业前沿趋势, 展示实践成果!

2023-09-06

AACR速报:多家公司发布KRAS抑制剂的癌症治疗临床前实验数据

除了KRASG12D,Quanta Therapeutics公布了KRASG12V抑制剂QTX3544在胃癌、胰腺癌、肺癌和卵巢癌小鼠模型中抑制肿瘤生长的临床前实验数据。

2024-04-17

Cell Reports封面论文:从不确定中寻求确定,戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑

该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成,并引入人工重排系统,成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝,是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。

2024-03-03

艾迪康GuardantOMNI®液体活检项目上市,其检测性能与Guardant Health美国实验室一致

艾迪康是中国三大独立医学实验室之一。主要为医院和体检中心提供全面、优质的检测服务,并通过遍布全国的36家自营实验室组成的综合网络,为生物制药客户和医药研发合同外包服务机构(CRO)提供中心实验室服务。

2024-04-01