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Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

Science:新研究揭示短串联重复序列如何影响基因表达

几十年来,科学家们已经知道,“垃圾 DNA(junk DNA)”实际上起着至关重要的作用:尽管基因组中的蛋白编码基因提供了构建蛋白的蓝图,但是基因组中的一些非编码部分,包括以前

2023-10-17

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nature:汪寅生团队揭示CAG重复扩增的m1A修饰促进神经退行性疾病

这项研究研究提供了一种新的核苷酸重复扩增导致神经系统疾病的机制范式,并揭示了RNA中m1A的新病理功能。这些发现可能为治疗源于CAG重复扩增的神经退行性疾病提供重要的机制基础。

2023-11-10

洋葱肝!6万中国男性随访12年的队列研究显示,每天多吃5.5克洋葱与肝癌风险降低33%有关

上海交通大学医学院附属仁济医院项永兵教授带领的研究团队,在近6万名中国男性中开展了一项评估142种食物和营养元素与肝癌风险关联的研究。他们发现,视黄醇摄入每增加1个标准差(SD),与肝癌风险增加9%有

2024-02-16

「不止是配角」上海交大研究团队经6万中国男性随访12年调查发现:这种超级食物具有肝防癌奇效

该研究发现视黄醇与男性肝癌风险较高相关,而洋葱和锰摄入量较高则与风险降低相关。

2024-02-21

Cell Reports封面论文:从不确定中寻求确定,戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑

该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成,并引入人工重排系统,成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝,是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。

2024-03-03

Nat Metab | 郭生/蒋青/石云发现骨细胞衍生的硬化蛋白在衰老和阿尔茨海默病进展过程中损害认知功能

该研究发现骨细胞来源的硬化蛋白可以在衰老和AD进展过程中通过与LRP6受体结合介导脑内Wnt -β-catenin通路的功能障碍。

2024-03-01

研究发现,这种葡萄酒改善皮肤弹性和

这项交叉研究表明,圆叶葡萄酒美容养颜,但要喝不含酒精的,每天饮用300mL的女性,显著改善皮肤状况,尤其是皮肤弹性和保水性。

2023-07-27

Nature子刊:新型AAV变体,可穿越血脑屏障,还可实现重复给药

该研究开发了可提供向啮齿类动物的脑内皮特异性细胞靶向和从啮齿动物到灵长类动物的广泛中枢神经系统靶向的新型AAV系统,并且具有重复给药的潜力。

2023-06-30