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荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术

Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。

2023-11-10

研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制

研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说,即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异,调控了该基因座内多个基因的表达改变,进而协同贡献于AD的发病风险。

2023-07-18

牡丹花器官数量变异遗传调控网络方面取得进展

花器官作为有花植物的重要繁殖系统,是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中,花器官数量决定其产量、品质及育种成败。

2023-07-25

研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险

  近日,发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中,来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究,发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌

2023-04-14

Genome Med:103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现,引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

《细胞》重磅:迄今最强肠癌基因变异现身!MIT/哈佛团队基于超40万人数据,发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关

Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响,与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知,以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾

2023-08-07

Cell Rep:揭示阿尔兹海默病的最大遗传风险因素或有望帮助寻找新型药物靶点

来自Gladstone研究所等机构的科学家们通过研究发现,产生APOE4的神经元所释放的名为HMGB1的免疫信号分子的速率要比产生其它APOE突变体的神经元高得多。

2023-10-30

这项染色体变异让个体更倾向素食主义

西北大学范伯格医学院、英国Fios Genomics和圣路易斯华盛顿大学的研究人员利用英国生物银行在遗传学和生活方式上的洞察与研究,重点关注了严格素食饮食与遗传变异的潜在联系

2023-10-27

Nat Commun:识别出与机体静息心率和心血管疾病发病风险相关的新型遗传突变

在观察性和孟德尔随机研究中,静息心率与心血管疾病和死亡率有关。近日,一篇发表在国际杂志

2023-09-23

Nature:科学家发现或能帮助确定人类2型糖尿病风险和疾病并发症的特殊遗传标记物

将多祖先全基因组关联性研究数据与单细胞表观基因组学研究相结合或能帮助揭示驱动人类2型糖尿病发生和进展的病原学异质性,这或许有望为优化全球获得遗传知情糖尿病的护理提供一条新途径。

2024-02-23