首页 » 标签:“遗传病”(共找到约51条相关新闻)
  • 基因疗法首次治愈常见遗传病

    法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称,他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩,该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。基因疗法概念已经提出30年,首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年,首个基因药物Glubera获得上市许可,可治疗严重威胁生命的胰腺炎,第一次被判断为"对人类临床使用安全有效";2016年,另一种治疗儿童严重免疫性失调的基因药物获准商业应用。全世界镰状细

  • 135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

    我国是人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,但却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海正式发布无创孕前基因筛查产品——“福码”(Fami

  • Mol Biol Evol:遗传病是人类抵抗病原体感染付出的代价

    几乎我们基因中的一半能够是疾病的起始点。科学家们已鉴定出存在于我们基因组中的11000个基因具有能够导致疾病的变异体。在一项新的研究中,研究人员研究了为何这些高风险基因持续存在于人类基因组中,而不是经选择后被清除掉。他们的分析结果提示着在进化的过程中,持续地适应新的病原体增加我们免疫基因的多样性,但是这也是有代价的。

  • 贺林——上海交通大学——复杂(多基因)疾病遗传学研究、遗传病的系统生物学分析、转化医学(从实验室到临床)的应用

    复杂(多基因)疾病遗传学研究、遗传病的系统生物学分析、转化医学(从实验室到临床)的应用

  • 李庆阁——厦门大学——分子诊断(遗传病,肿瘤,重大传染病等),生物纳米材料在免疫诊断及药物靶向输送的应用

    分子诊断(遗传病,肿瘤,重大传染病等),生物纳米材料在免疫诊断及药物靶向输送的应用

  • 生物谷专访-沙红英博士:核移植技术实现线粒体遗传病患者健康生殖

    随着时代的进步,高龄孕妇队伍逐渐庞大。顺应时代需求,生育治疗技术也在不断往前发展,越来越多新奇、创新的治疗方式随即出现。最新的基因技术“三亲试管婴儿(IVF)”,即使用三个人的基因。

  • 斑马鱼研究首次识别出新遗传病 唾液酸有助大脑与骨骼发育

    据最新一期《自然—遗传学》杂志报道,加拿大多伦多圣米高医院斑马鱼新药研发中心鉴别出一种新的遗传疾病——大脑和骨骼发育不良的严重智障,也有助解释大脑和骨骼为何需要一种特殊糖分才能正常发育的机理。加拿大及欧洲研究人员对9名包括兄弟姐妹在内的患者进行了研究,这些患者年龄介于3岁到46岁,均患有严重的智力障碍,缺乏语言功能,骨骼发育不良。研究发现,9名患者均拥有相同的基因突变而导致同一病症。这些患者唾液酸糖的合成能力受到损害,从而引起血浆、尿液和脑脊髓液

  • Sci Sig封面文章:科学家找到阿尔茨海默病重要遗传病因及潜在治疗方法

    在阿尔茨海默病的发病过程中,beta淀粉样蛋白形成的斑块会在脑中积累,损伤神经元之间的连接。现在来自加州大学圣地亚哥分校和哈佛大学医学院的研究人员发现蛋白激酶C(PKC)alpha在beta淀粉样蛋白对神经元连接的损伤过程中起关键作用。他们还发现了增强阿尔茨海默病病人体内PKC alpha活性的基因变异。

  • MyGene2:共享孟德尔遗传病基因,造福罕见病患者

    MyGene2网站的标志,意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。一个新的网站,MyGene2,使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。华盛顿大学的孟德尔基因组学医学中心创建了网站,为出现在互联网和社交媒体上的基因信息提供专业知识和先进平台好几年了。许

  • 美批准转基因鸡加入制药队伍:应对罕见遗传病

    继转基因山羊和转基因兔之后,转基因鸡也于8日获得美国食品和药物管理局(FDA)批准,加入了制药队伍。这种鸡的蛋中含有一种工程酶,可用于生产治疗罕见遗传病的药物Kanuma。