首页 » 标签:“遗传病”(共找到约72条相关新闻)
  • 为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?

     十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而,出生缺陷并不少见。卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例。近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野,那关于“怀孕”与“产后”,基因检测到底能起啥作用?为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?基因检测能有用吗?一、孕前阶段:携带者筛查二十多岁的小洋焦急地来

  • 上海多学科专家携手成功阻断罕见遗传病基因

     重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病,这样的孩子大多活不过一岁。但是,核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式,让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。据查,这在中国尚无先例。复旦大学附属妇产科医院30日透露,这个幸运的男宝宝体重3700克,各项身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查,孩子免疫功能正常。据悉,四年前,孩子的母亲

  • PGD技术成功阻断单基因遗传病

     近日,患有单基因遗传病的吴雷(化名)夫妇顺利诞下一个3.8千克的健康男婴。而此前,身体健康的他们,生下的第一个孩子却患有脊肌萎缩症,第二胎又引产了一个脊肌萎缩症胎儿。原来,夫妻俩均携带遗传病致病基因。在河南省人民医院生殖医院,经基因诊断和第三代试管婴儿技术(PGD),成功阻断了致病基因。这种技术有望使更多携带单基因遗传病基因的夫妇拥有正常的孩子。我国单基因遗传病高达7000多种。每诞生

  • 基因编辑技术向遗传病宣战 明年或启动临床试验

    基因编辑技术向遗传病宣战 明年或启动临床试验科技日报北京12月11日电 (记者刘霞)据美国《麻省理工技术评论》杂志近日报道,生物科技公司CRISPR基因编辑技术目前最大的卖点,即将其“变身”为一种精准的基因疗法来对付疑难杂症。其中一家名为基因编辑治疗公司(CRISPR Therapeuics)日前表示,他们计划在人身上测试这一想法,现在已准备就绪。这家初创公司发表公告称,他们已向欧盟监管机构递交申

  • 美国首个遗传病基因疗法有望上市:为失明者揭开黑布

    对莱伯先天性黑蒙症患者而言,失明是一经出生就注定,需要一生去逐渐接受的事实。它是一种在新生儿出生一年内就发病的罕见遗传病,每10万人中有2-3位不幸罹患。捕捉疾病痕迹的场景往往发生在,婴儿的目光不会追随悬挂晃动着的玩偶,对刺眼的光源却毫不避让。随着年岁增长,患者的视野会是轮廓和阴影的集合,并在中年时,彻底跌入漆黑的失明深渊。而且,无药可医。对10月中旬,在美国食品药品监管局(FDA)咨询委员会面前

  • 美国和欧洲监管部门授予铜代谢异常遗传病的基因药物VTX801孤儿药称号

    2017年9月28日讯 /生物谷BIOON/ --今日,VivetTherapeutics宣布,公司旗下治疗威尔逊氏病(Wilson’s Disease,WD)的基因药物VTX801被美国和欧洲监管部门孤儿药的称号。WD是铜转运蛋白ATP7B基因突变引发的一种遗传疾病,发病概率约为1/40000人。WD患者的胆脏中代谢、排除铜元素的途径被破坏,导致组织中积累铜元素,引发组织毒性(尤其是肝脏和中枢神

  • 国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究,揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力

    2017年8月2日(北京时间8月3日),由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下,科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。肥厚型心肌病(Hypertrophic car

  • 血友病:基因疗法攻克遗传病的最佳证明

    7月11日,Alnylam及其合作伙伴赛诺菲(Sanofi)有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法(fitusiran)取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶(antithrombin)的表达,这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓舞,经过fitusiran治疗的患者的出血事件大幅减少,并且没有发生因为用药导致的不合适的血液凝固。De

  • 2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪圆满落幕

    图:大会现场2017年7月21日-22日,由生物谷和上海交通大学医学院附属新华医院共同主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会在上海好望角大饭店隆重开幕。此次大会围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题,旨在促进产前诊断技术的临床应用,以及医院和第三方基因检测机构的合作,共同为出生健康做出努力 。 本次大会邀请了中信湘雅生殖与遗传专

  • 聚焦|2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪隆重开幕

    随着社会的进步,出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝,然而其中大约会有3%的错误会发生,从而引发新生儿出生缺陷。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷病例高达90万例,其中先天性心脏病超过13万例,神经管缺陷约1.8万例等,出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。7月21号,由生物谷和上海