首页 » 标签:“遗传病”(共找到约58条相关新闻)
  • 儿童遗传病今日喜迎首款FDA认可的治疗方案

    今天,美国FDA批准了BioMarin Pharmaceutical公司的Brineura(cerliponase alfa)作为一种特定形式Batten病的治疗方法。Brineura是第一个通过FDA批准的治疗方案,针对晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2),以缓解3岁及以上呈现症状儿科患者行走能力的丧失,CLN2也被称为三肽基肽酶-1(TPP1)缺乏症。CLN2是一种罕见的遗传性疾病(图片来源:BioMarin官网)CLN2疾病是一类蜡

  • Science子刊:利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变

    在一项新的研究中,在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下,一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序,揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变,如致病性的剪接位点变异。

  • Science:揭示核小体如何重定位有助认识遗传病产生

    在一项新的研究中,日本早稻田大学结构生物学教授Hitoshi Kurumizaka领导的一个研究小组解析出存在重叠的双核小体(overlapping dinucleosome)的晶体结构。这可能解释了核小体重新定位如何发生,并且为开发治疗遗传疾病的药物提供有价值的信息。

  • Science:新型单细胞扩增技术有助避免遗传病

     中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说,他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术,在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代,从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关;许多重要的生命科学和医学问题所能依赖的样品往往也是极少数细胞。但在相关研究中,由于单个细胞中的DNA(脱氧核糖核酸)的含量极少,先需要通过全基因组扩增技术将DNA进行扩增

  • Cell:染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的治疗结果差异

    一项新的研究中,来自美国麻省理工学院(MIT)科赫综合癌症研究所的研究人员揭示出在遗传其他方面相同的细胞中,非整倍性独自就能够导致显著的性状差异。

  • 脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病

    雷锋网消息,一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所( National Human Genome Research Institute )的团队开发了新的面部识别技术,其可以在非白种人群中诊断出一种名为“迪乔治综合症”的罕见遗传疾病。“迪乔治综合症”是一种由人类22号染色体缺陷引起的疾病,它造成的一系列并发症和病理信息使其难以诊断。但发病前期可以在不同人种中通过面部特征进行甄别。一名来自 NHG

  • Am J Hum Genet:研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变

    日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素,这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD,当小孩遗传一个基因(MITF)的两个突变(从父母处各遗传一个)时就会发生这种疾病,同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。

  • 基因疗法首次治愈常见遗传病

    法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称,他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩,该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。基因疗法概念已经提出30年,首要目标是用来治疗极罕见疾病。2012年,首个基因药物Glubera获得上市许可,可治疗严重威胁生命的胰腺炎,第一次被判断为"对人类临床使用安全有效";2016年,另一种治疗儿童严重免疫性失调的基因药物获准商业应用。全世界镰状细

  • 135种隐性遗传病可实现无创孕前基因筛查

    我国是人口大国,出生缺陷发生率约5.6%,每年新增出生缺陷人数约90万例。隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。虽然隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,但却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。这不但严重影响儿童的生命和生活质量,而且给家庭带来沉重的精神和经济负担。药明康德集团企业明码生物科技12月3日在上海正式发布无创孕前基因筛查产品——“福码”(Fami

  • Mol Biol Evol:遗传病是人类抵抗病原体感染付出的代价

    几乎我们基因中的一半能够是疾病的起始点。科学家们已鉴定出存在于我们基因组中的11000个基因具有能够导致疾病的变异体。在一项新的研究中,研究人员研究了为何这些高风险基因持续存在于人类基因组中,而不是经选择后被清除掉。他们的分析结果提示着在进化的过程中,持续地适应新的病原体增加我们免疫基因的多样性,但是这也是有代价的。