首页 » 标签 :“遗传病”(共找到约79条相关新闻)
  • 智因东方推出遗传病精准诊断“模块化”外包服务体系

      火热的2018世界杯足球赛已胜利闭幕,假如把遗传病精准诊断过程比喻为一场足球赛,那么:1) 完成基因测序就相当于是守门员开球;2) 对基因和表型数据进行临床级致病性分析注释,则好比是把球带到了前场禁区;3) 在此基础上进一步的人工解读分析直至报告出具,则是最后的临门一脚。如果能有一家专业机构,将上述各个环节提供模块化外包服务,则可为大多数医疗机构(医院或第三方医学检验所)开

  • 美或在新生儿中筛查致命遗传病

    在美国,每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病,这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们,原因是呼吸肌衰竭。但在18个月前,美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物:能恢复SMA患者缺失关键蛋白质的药物。现在,SMA倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部(HHS)部长Alex Azar批准,

  • 治疗经典遗传病 bluebird基因疗法再获积极数据

    近日,知名生物技术公司bluebird bio公布了一项基因疗法的最新数据。在一项治疗严重镰状红细胞病的临床试验中,其在研基因疗法取得了积极的疗效。这也在行业里引起了广泛关注。镰状红细胞病是一类经典的遗传病,由血红蛋白的异常突变引起。在这些异常的影响下,这些血红蛋白的结构会出现错误的变化,给患者带来严重的贫血症状,并可能造成血管闭塞,引发严重的反复疼痛,甚至可能引起器官损伤,缩短寿命。除了定期输血

  • Nature子刊:利用CRISPR/Cas9增强基因疗法治疗遗传病的潜力

    小编推荐会议:2018基因编辑与基因治疗国际研讨会2018年4月19日/生物谷BIOON/---基因疗法有潜力治疗遗传病,但是令科学家感到沮丧的一个主要问题依然存在:利用健康的基因替换“不好的”基因往往只是短暂地修复。在通常情况下,健康的替代性基因仅在几周内发挥作用。如今,在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员将基因编辑工具CRISPR/Cas9与一种失活的病毒相结合,将健康

  • 诺和诺德4亿美元收获基因控制疗法治疗遗传病

     今日,诺和诺德(Novo Nordisk)与EpiDestiny签订了一项价值4亿美元的许可协议(PDF),诺和诺德将获得基因控制疗法EPI01的全球权利,该疗法近期刚刚完成对镰状细胞病的1期试验。镰状细胞病(SCD)是由不易溶解的镰状血红蛋白(HbS)在红细胞中的聚集和沉淀引起的,这会破坏红细胞并阻塞血管,导致器官损伤、疼痛危机和过早死亡。但到目前为止,尚无方法可以治愈SCD。现有的

  • 中科院“青年千人”杨辉:未来10年,CRISPR定能攻克多种人类单基因遗传病

     相关会议推荐:2018基因编辑与基因治疗国际研讨会11月24日,杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作,在Genome Biology杂志上发表的一篇论文首次证实,利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA,在特定的染色体上造成多处DNA切割,可选择性地敲除整条染色体。这一发现为获得染色体敲除的动物模型以及非整倍体疾病的治疗提供了新思路。趁着这一热点,探索君开始了此次专访。1获

  • 经过CRISPR改造的迷你猪 能精准攻克孩子的遗传病吗?

     2014年初,当Charles Konsitzke先生和Dhanu Shanmuganayagam教授第一次见面时,他们都没有意识到会发展出后面一系列的事情。那只是威斯康星大学麦迪逊分校(University of Wisconsin-Madison)的一个活动。Konsitzke先生是威斯康星大学生物技术中心的管理员。Shanmuganayagam教授经营一家小型养猪厂,专门培育一种

  • 为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?

     十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而,出生缺陷并不少见。卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例。近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野,那关于“怀孕”与“产后”,基因检测到底能起啥作用?为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?基因检测能有用吗?一、孕前阶段:携带者筛查二十多岁的小洋焦急地来

  • 上海多学科专家携手成功阻断罕见遗传病基因

     重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病,这样的孩子大多活不过一岁。但是,核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式,让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。据查,这在中国尚无先例。复旦大学附属妇产科医院30日透露,这个幸运的男宝宝体重3700克,各项身体指标良好。经复旦大学儿科医院检查,孩子免疫功能正常。据悉,四年前,孩子的母亲

  • PGD技术成功阻断单基因遗传病

     近日,患有单基因遗传病的吴雷(化名)夫妇顺利诞下一个3.8千克的健康男婴。而此前,身体健康的他们,生下的第一个孩子却患有脊肌萎缩症,第二胎又引产了一个脊肌萎缩症胎儿。原来,夫妻俩均携带遗传病致病基因。在河南省人民医院生殖医院,经基因诊断和第三代试管婴儿技术(PGD),成功阻断了致病基因。这种技术有望使更多携带单基因遗传病基因的夫妇拥有正常的孩子。我国单基因遗传病高达7000多种。每诞生