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  • 王剑主任:罕见遗传病的精准诊断|2019(第七届)先进体外诊断行业峰会

    上海2019年3月16日讯 /生物谷BIOON/ --3月16日,由生物谷主办,上海市生物医药科技产业促进中心联合主办的2019(第七届)先进体外诊断行业峰会隆重召开。医学遗传科副主任、罕见病诊治中心副主任、儿科转化医学研究所 PI,医学博士,研究员,博士生导师,现为上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑给我们带来了关于罕见遗传病精准诊断的精彩报告。王主任曾在美国哈佛大学医学

  • Cell: 染色体17号发生突变会导致遗传病的发生

    2019年3月1日 讯 /生物谷BIOON/ --Potocki-Lupski综合征是由于细胞中存在一小块17号染色体的额外拷贝而出现的遗传性疾病。另外一种不同的病症,称为Smith-Magenis综合征,是当一条17号染色体被删除时会出现。人们认为这些情况是由于17号染色体中改变的遗传信息不平衡所致,但由贝勒医学院的研究人员领导的一个多学科小组发现,除了重复或删除含有染色体区域的染色体区域外,整

  • Nature Medicine:提取孕妇外周血可同时筛查胎儿30种单基因遗传病

     自从20世纪90年代后期循环系统中的胎儿cf-DNA被发现以来,利用从孕妇外周血来检测胎儿染色体常见的非整倍体的NIPS技术已经快速发展起来。在检测21号、18号和13号三体方面,NIPS相比传统的血清学方法无论是在灵敏度和特异性方面都要更加优秀。同时NIPS逐步扩展到筛查性染色体异常与微缺失综合征。另外,基于人群的携带者筛查在1970年开始推广,在减少严重隐性单基因遗传病方面具有很高

  • Rocket Pharma与REGENXBIO联手开发致命遗传病创新基因疗法

     今日,美国行业领先的多平台基因疗法公司Rocket Pharma宣布与REGENXBIO达成了一项全球独家许可协议。Rocket将拥有使用REGENXBIO的专有NAV?技术平台的AAV9(腺相关病毒9)载体的权利,去研发和推广Danon病的基因疗法。Rocket公司同时拥有选择其它两种未公开的AAV载体治疗Danon病的的独家权力。REGENXBIO的NAV技术平台,是一种独有的AA

  • 改善遗传病 反义药物可减少心血管病人"致病"脂蛋白

      Ionis制药公司与旗下公司Akcea Therapeutics近日在美国芝加哥举行的美国心脏学会(AHA)科学会议上公布了反义药物AKCEA-APO(a)-LRx治疗罹患心血管疾病(CVD)且伴有水平升高的脂蛋白(a)[Lp(a)]患者的II期临床研究的积极数据。该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照、剂量范围研究,共入组了286例已确诊CVD和高水平Lp(a)的患者(基线平

  • 单基因遗传病基因检测报告:下一个百亿级市场启航

     2018年前三季度,生物技术是全球融资最为活跃的两大领域之一。而在中国,NIPT行业迅猛发展,2018年就产生了两家上市企业,并带起了一波基因检测行业的风潮。在目前的基因检测市场当中,个人基因检测和NIPT占据了大部分市场份额,除了继续在现有产品上提高份额外,开启新的产品增长点也将是重中之重。动脉网认为,单基因遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术,很有可能在下一阶段获得

  • 单碱基编辑获重大进展 有望出生前就可治疗遗传病

      9月10日,在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中,宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队,使用基于CRISPR系统的碱基编辑器,成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。CRISPR-Cas9基因编辑系统自问世以来获得了科学研究领域和生物医药领域的广泛

  • 智因东方推出遗传病精准诊断“模块化”外包服务体系

      火热的2018世界杯足球赛已胜利闭幕,假如把遗传病精准诊断过程比喻为一场足球赛,那么:1) 完成基因测序就相当于是守门员开球;2) 对基因和表型数据进行临床级致病性分析注释,则好比是把球带到了前场禁区;3) 在此基础上进一步的人工解读分析直至报告出具,则是最后的临门一脚。如果能有一家专业机构,将上述各个环节提供模块化外包服务,则可为大多数医疗机构(医院或第三方医学检验所)开

  • 美或在新生儿中筛查致命遗传病

    在美国,每天大约有一个孩子出生时患有一种致命的遗传疾病,这种疾病会破坏脑干和脊髓中的运动神经元。最糟糕和最常见的情况是,脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在孩子还在蹒跚学步时就会杀死他们,原因是呼吸肌衰竭。但在18个月前,美国食品和药品监督管理局批准了一种有望治愈该疾病的药物:能恢复SMA患者缺失关键蛋白质的药物。现在,SMA倡导组织和国会议员正在敦促卫生和公众服务部(HHS)部长Alex Azar批准,

  • 治疗经典遗传病 bluebird基因疗法再获积极数据

    近日,知名生物技术公司bluebird bio公布了一项基因疗法的最新数据。在一项治疗严重镰状红细胞病的临床试验中,其在研基因疗法取得了积极的疗效。这也在行业里引起了广泛关注。镰状红细胞病是一类经典的遗传病,由血红蛋白的异常突变引起。在这些异常的影响下,这些血红蛋白的结构会出现错误的变化,给患者带来严重的贫血症状,并可能造成血管闭塞,引发严重的反复疼痛,甚至可能引起器官损伤,缩短寿命。除了定期输血