首页 » 标签:“遗传病”(共找到约61条相关新闻)
  • 范勇教授:CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用

    6月9日,由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破,大会期间设有主题讨论环节,针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现, 特别是有自主知识产权的等问题进行探讨。基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术

  • 陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展

    5月12日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志(IF=14.812)在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术,即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植,可有效阻断线粒体疾病的遗传,为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础,标志着山东大学在该领域取得突破性

  • 儿童遗传病今日喜迎首款FDA认可的治疗方案

    今天,美国FDA批准了BioMarin Pharmaceutical公司的Brineura(cerliponase alfa)作为一种特定形式Batten病的治疗方法。Brineura是第一个通过FDA批准的治疗方案,针对晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2),以缓

  • Science子刊:利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变

    在一项新的研究中,在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下,一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序,揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变,如致病性的剪接位点变异。

  • Science:揭示核小体如何重定位有助认识遗传病产生

    在一项新的研究中,日本早稻田大学结构生物学教授Hitoshi Kurumizaka领导的一个研究小组解析出存在重叠的双核小体(overlapping dinucleosome)的晶体结构。这可能解释了核小体重新定位如何发生,并且为开发治疗遗传疾病的药物提供有价值的信息。

  • Science:新型单细胞扩增技术有助避免遗传病

     中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说,他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术,在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代,从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。单细胞研究是当前

  • Cell:染色体非整倍性有助解释癌症和遗传病的治疗结果差异

    一项新的研究中,来自美国麻省理工学院(MIT)科赫综合癌症研究所的研究人员揭示出在遗传其他方面相同的细胞中,非整倍性独自就能够导致显著的性状差异。

  • 脸部识别可帮助医生检测罕见遗传病

    雷锋网消息,一些科学家正在努力将人脸识别技术应用到甄别身份和抓捕罪犯以外的领域。来自国家人类基因研究所( National Human Genome Research Institute )的团队开发了新的面部识别技术,其可以在非白种人群中诊

  • Am J Hum Genet:研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变

    日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素,这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD,当小孩遗传一个基因(MITF)的两个突变(从父母处各遗传一个)时就会发生这种疾病,同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。

  • 基因疗法首次治愈常见遗传病

    法国研究人员在3月2日出版的《新英格兰医学杂志》上发表论文称,他们利用基因疗法成功治愈身患镰状细胞贫血的15岁男孩,该疗法在其他7位患者身上也显示出惊人疗效。这是基因疗法首次用于治疗常见遗传病。基因疗法概