首页 » 标签:“遗传病”(共找到约67条相关新闻)
  • 美国和欧洲监管部门授予铜代谢异常遗传病的基因药物VTX801孤儿药称号

    2017年9月28日讯 /生物谷BIOON/ --今日,VivetTherapeutics宣布,公司旗下治疗威尔逊氏病(Wilson’s Disease,WD)的基因药物VTX801被美国和欧洲监管部门孤儿药的称号。WD是铜转运蛋白ATP7B基因突变引发的一种遗传疾病,发病概率约为1/40000人。WD患者的胆脏中代谢、排除铜元素的途径被破坏,导致组织中积累铜元素,引发组织毒性(尤其是肝脏和中枢神

  • 国家基因库参与人类胚胎基因编辑研究,揭示早期胚胎编辑在单基因遗传病安全防治方面的重大潜力

    2017年8月2日(北京时间8月3日),由俄勒冈健康与科学大学、韩国基础科学研究院、美国Salk生物学研究所和深圳国家基因库合成与编辑平台合作完成的人类胚胎基因编辑最新重量级研究成果发表于《自然》杂志。在中国、美国、韩国的国际合作组的通力协作下,科学家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系统在人类早期胚胎中对导致肥厚型心肌病的基因突变进行了安全修复。肥厚型心肌病(Hypertrophic car

  • 血友病:基因疗法攻克遗传病的最佳证明

    7月11日,Alnylam及其合作伙伴赛诺菲(Sanofi)有一个好消息。他们一直致力研究的血友病RNAi疗法(fitusiran)取得了良好的临床数据。这种疗法用RNAi靶向抗凝血酶(antithrombin)的表达,这种酶可以通过几种不同的机制防止血液凝结。最新出来的临床数据看上去非常令人鼓舞,经过fitusiran治疗的患者的出血事件大幅减少,并且没有发生因为用药导致的不合适的血液凝固。De

  • 2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪圆满落幕

    图:大会现场2017年7月21日-22日,由生物谷和上海交通大学医学院附属新华医院共同主办的2017新生儿遗传病转化医学研讨会在上海好望角大饭店隆重开幕。此次大会围绕新生儿出生缺陷发病机理、单基因遗传病阻断技术、PGD/PGS实验室建立、操作流程规范性等议题,旨在促进产前诊断技术的临床应用,以及医院和第三方基因检测机构的合作,共同为出生健康做出努力 。 本次大会邀请了中信湘雅生殖与遗传专

  • 聚焦|2017新生儿遗传病转化医学研讨会在沪隆重开幕

    随着社会的进步,出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。在大多数情况下女性都会孕育出一个完美健康的宝宝,然而其中大约会有3%的错误会发生,从而引发新生儿出生缺陷。据《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示,我国是出生缺陷高发国家,每年新增出生缺陷病例高达90万例,其中先天性心脏病超过13万例,神经管缺陷约1.8万例等,出生缺陷的筛查、治疗和预防迫在眉睫。7月21号,由生物谷和上海

  • Nature:新研究在鉴定炎症性肠病遗传病因上取得重大突破

    图片来自Wikipedia/CC BY-SA 3.02017年7月3日/生物谷BIOON/---科学家们已接近于从炎症性肠病(inflammatory bowel disease, IBD)的600多个潜在致病基因中筛选出导致这种疾病的特定基因。在一项新的研究中,来自英国韦尔科姆基金会桑格研究所、美国布罗德研究所和比利时列日大学等研究机构的研究人员紧密合作构建出一种高分辨率图谱来研究哪些基因变异体

  • 范勇教授:CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用

    6月9日,由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破,大会期间设有主题讨论环节,针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现, 特别是有自主知识产权的等问题进行探讨。基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术

  • 陈子江教授课题组在阻断线粒体遗传病研究领域取得突破性进展

    5月12日,国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志(IF=14.812)在线发表了山东大学生殖医学研究中心陈子江教授课题组线粒体移植技术研究的新成果。线粒体移植技术,即俗称的“三亲试管婴儿”所应用的关键核心技术。陈子江教授课题组率先在人类受精卵中实施第二极体移植,可有效阻断线粒体疾病的遗传,为“三亲试管婴儿”的临床实施奠定了技术基础,标志着山东大学在该领域取得突破性

  • 儿童遗传病今日喜迎首款FDA认可的治疗方案

    今天,美国FDA批准了BioMarin Pharmaceutical公司的Brineura(cerliponase alfa)作为一种特定形式Batten病的治疗方法。Brineura是第一个通过FDA批准的治疗方案,针对晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2),以缓

  • Science子刊:利用RNA测序揭示出隐藏的导致遗传病的突变

    在一项新的研究中,在布罗德研究所研究员Daniel MacArthur的领导下,一个研究小组对来自患上罕见的未确诊遗传病的病人的骨骼肌活组织进行RNA测序,揭示出新的利用DNA测序并不那么容易鉴定出的致病性突变,如致病性的剪接位点变异。