首页 » 标签 :“遗传性”(共找到约169条相关新闻)
  • 罕见皮肤病基因疗法!EB-101进入III期临床,治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB)!

    2020年01月15日讯 /生物谷BIOON/ --Abeona Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司,致力于开发治疗严重疾病的基因疗法和细胞疗法。近日,该公司宣布,已获得来自斯坦福大学的机构审查委员会(IRB)批准,启动关键性III期VIITAL试验,评估EB-101治疗隐性遗传性营养不良性大疱性表皮松解症(RDEB),这是一种以皮肤起水泡

  • 遗传性骨病新药!协和发酵麒麟Crysvita在日本上市,治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症!

    2019年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --协和发酵麒麟(Kyowa Hakko Kirin)近日宣布在日本推出Crysvita(burosumab,代码:KRN23),该药于今年9月获得批准,用于治疗FGF-23相关的低磷性佝偻病和骨软化症。在日本,Crysvita之前已被授予治疗这2种疾病的孤儿药资格。Crysvita在日本的上市,将为患者提供唯

  • Nat Commun:表观遗传精准编辑帮助修复遗传性大脑紊乱症状

    近日,来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法,逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征,从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码,而是改变了表观基因组,即基因的调控方式。

  • 线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病 但其应用是否合规?

    2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术,其有时被称为“三亲本体外受精”(three-parent IVF),该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性,因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病;线粒体疾病包括至少300种不同的遗传状况,其会影响体细胞中产生能量的结构,从而影响器官的功能。图片来源:Wikipedia线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基

  • Nat Commun:研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病

    2019年10月19日讯 /生物谷BIOON /--当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时,耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序,找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病,而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时,病人的免疫系

  • 遗传性骨病新药!Ultragenyx/协和发酵麒麟FGF-23靶向单抗Crysvita美国标签更新!

    2019年10月10日讯 /生物谷BIOON/ --Ultragenyx Pharmaceutical Inc是一家专注于开发创新产品治疗严重罕见和超罕见疾病的制药公司。近日,该公司与日本药企协和发酵麒麟(Kyowa Hakko Kirin)联合宣布,美国食品和药物管理局(FDA)已批准Crysvita(burosumab)标签扩展。该药标签已更新,纳入了新的临床数据,显示Crysvita治疗X-

  • Nat Genet:新发现!科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

    2019年9月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变,其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这种较强胰腺癌家族史的个体进行常规检测,从而确定其是否携

  • 创新遗传性肥胖症疗法达到关键性3期临床终点

      今日,总部位于波士顿的Rhythm Pharmaceuticals公司宣布,其在研疗法setmelanotide,分别在治疗阿片促黑皮质素原(POMC)和瘦素受体(leptin receptor,LEPR)缺陷型肥胖症的2项关键性3期试验中,取得了积极的顶线数据。Rhythm计划在今年年底或明年初为setmelanotide提交新药申请(NDA)。据统计,全球约有36.9%

  • 研究提供遗传性痉挛截瘫病理研究新视角

    遗传性痉挛性截瘫(HSP)又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病,最常见为常染色体显性遗传,也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。香港科技大学助理教授郭玉松团队和中科院生物物理研究所教授胡俊杰团队

  • Science子刊:罕见的遗传性酶紊乱导致纤维化

    2019年7月22日讯 /生物谷BIOON /——在一项圣犹大儿童研究医院科学家完成、近日发表在《Science Advances》杂志上的研究中,研究者发现神经氨酸酶1(NEU1)的缺乏与肌肉、肾脏、肝脏、心脏和肺等器官结缔组织(纤维化)的形成有关。纤维化包括危及生命的情况,如特发性肺纤维化。NEU1基因突变引起溶酶体贮存病--唾液酸沉积症,这是一大类小儿疾病。"这是NEU1首次与纤维性疾病联系