Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
Genome Med：103个引起人类遗传性疾病的基因若发生突变或会增加机体患癌风险
来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。
2024-01-24
Ange Chem Int Ed：科学家有望开发出非遗传性的基于T细胞的新型免疫疗法
来自中国湖南大学等机构的科学家们通过研究描述了一种新型基于T细胞的免疫疗法模块化策略，其能在没有复杂遗传修饰的情况下成功发挥作用。
2023-08-29
研究发布茶树化学多样性的遗传和代谢全景图
研究团队开发了茶树大规模靶向代谢物分析方法，在215份多样的茶树资源的两个组织（一芽一叶，第三叶）中测定到2800多种代谢物，并进一步构建了代谢物同分异构体和修饰网络。
2024-01-23
Cell | TR-gnomAD：揭示遗传多样性中串联重复的全新视角
TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源，可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病，特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。
2024-04-14
Sci Adv：组合性表观遗传学癌症疗法或能有效治疗人类结直肠癌和其它肿瘤
本文研究结果表明，补偿性的EZH2活性或能限制DNMTi在人类结肠癌中的疗效，同时研究人员还将NFAT:AP-1信号与表观遗传学治疗所诱导的病毒模仿联系了起来。
2024-04-05
Nature：揭示人类mtDNA拷贝数和异质性的核遗传控制
在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所的研究人员探讨了与线粒体DNA（mtDNA）质性和核遗传学影响有关的几个相互关联的问题。他们全面阐述了mtDNA相互作用背后的分子机制及其对人类健康和进化的潜在影
2023-09-21
Cancer Cell | 上海交通大学薛婧团队揭示表观遗传学失调如何塑造癌相关成纤维细胞的多样性
该研究探讨了了SETD2-H3K36me3表观遗传失调对肿瘤代谢和基质异质性的影响，揭示了氧化磷酸化(OXPHOS)主导的代谢特征，并确定了一个脂质负载的CAF亚群。
2024-04-07
用户测评丨华大智造G99助力中国科学院水生所探索武汉东湖鱼类多样性监测最佳遗传标记
华大智造已推出基于DNBSEQ-G99和DNBSEQ-E25的环境DNA宏条形码测序组合产品，覆盖从eDNA提取到报告全流程，能够对环境样本中的生物群落结构进行快速、准确地分析。
2024-03-08