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Sci Rep:科学家成功利用人工RNA编辑技术修复基因组遗传代码 有望治疗多种遗传性疾病

2020年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --目前并没有确定的疗法来治疗由点突变引起的多种遗传性疾病,近日,一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中,来自日本先进科学技术研究所等机构的科学家们通过利用人工的RNA编辑研究了一种治疗手段在治疗遗传性疾病上的可行性和有效性。尽管基因编辑技术作为一种基因修复技术备受关注,但诸如C

2020-10-24

机体遗传易感性如何与特定环境因素组合来诱发诸如多发性硬化症等自身免疫性疾病

2020年10月29日 讯 /生物谷BIOON/ --大约一半的多发性硬化症患者机体中都携带有HLA-DR15基因突变,近日,一篇刊登在国际杂志Cell上题为“HLA-DR15 Molecules Jointly Shape an Autoreactive T Cell Repertoire in Multiple Sclerosis”的研究报告中,来自苏黎

2020-10-29

Nat Genet:免疫细胞相关的遗传突变或会影响个体患自身免疫性疾病的风险

2020年9月21日 讯 /生物谷BIOON/ --日前,一篇发表在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自意大利、英国和美国的科学家们通过研究分离了一群免疫细胞相关的基因突变,其或会影响机体患自身免疫性疾病的风险,文章中,研究人员详细描述了这种用来揭示前所未知的免疫细胞突变的技术和工具,这些突变与多种人类免疫相关疾病直接相关。图片来源:P

2020-09-21

Nat Genet:开发出能深入研究人类遗传性疾病发病机制的新方法

2020年7月13日 讯 /生物谷BIOON/ --诸如类风湿性关节炎和血细胞相关特性疾病等多种遗传性免疫性疾病都是因为关键蛋白质没有产生或功能障碍而导致的,然而研究人员并不清楚引发这些疾病背后的原因;近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自芝加哥大学医学中心等机构的科学家们通过研究发现,一种名为m6A(N6-甲基腺苷)的特

2020-07-13

Brain:研究揭示神经退行性疾病遗传机制

在全球范围内约有5000万人患有痴呆症。两种最常见的形式是阿尔茨海默氏病和额颞叶变性(FTLD),它们发病原因是大脑特定部位的神经元停止功能,从而触发记忆丧失和其他行为或性格发生变化。

2020-07-16

开发出首个遗传性朊病毒疾病全人类小鼠模型!

2020年6月12日 讯 /生物谷BIOON/ --人类朊病毒病包括克雅氏病(CJD)和格斯特曼氏综合征(GSS),近日,一项刊登在国际杂志PLoS Biology上的研究报告中,来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们报道了他们对人类朊病毒小鼠模型的研究成果,文章中,他们发现,与病毒相关的可传播的朊病毒蛋白装配的自发形成或许仅会在携带人类朊病毒蛋白的小鼠体内进

2020-06-12

线粒体捐赠有望治疗遗传性线粒体疾病 但其应用是否合规?

2019年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --线粒体捐赠是一种辅助生殖技术,其有时被称为“三亲本体外受精”(three-parent IVF),该技术专门针对于会遗传错误线粒体DNA的女性,因为其所生后代会患有严重的线粒体疾病;线粒体疾病包括至少300种不同的遗传状况,其会影响体细胞中产生能量的结构,从而影响器官的功能。图片来源:Wikipedia线粒体捐赠包括将来自母体2万多个独特的核基

2019-11-20

Nat Commun:研究人员发现了罕见的遗传性免疫疾病

2019年10月19日讯 /生物谷BIOON /--当一个9岁的小女孩因贫血、呼吸困难和反复感染而寻求帮助时,耶鲁大学的研究人员和他们在美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的合作者对她的基因进行了测序,找出了病因。他们发现的不仅是一种新疾病,而且是一种影响免疫系统的基因的意想不到的新作用。当免疫细胞将健康的组织和器官误认为是威胁并攻击它们时,病人的免疫系

2019-10-19

创新RNAi疗法获FDA突破性疗法认定 治疗遗传性肝脏疾病

 近日,Dicerna Pharmaceuticals公司宣布,美国FDA授予其在研RNAi疗法DCR-PHXC突破性疗法认定,用于治疗1型原发性高草酸尿症(PH1)。FDA突破性疗法认定旨在加快治疗严重疾病的创新疗法的研发和评估速度。PH是一种严重的罕见遗传性肝脏疾病,患者体内产生过量的草酸盐,累积于肾脏不能及时排出。肾功能下降的患者可出现草酸盐沉积症,并可导致骨骼、皮肤、心脏、视网膜

2019-07-18

科学家在遗传性疾病研究中取得的新成果!

本文中,小编整理了近期多篇重要研究成果,共同解读科学家们在人类遗传性疾病研究中取得的重要成绩,分享给大家!【1】Cell Res:意外发现!维生素B12或许可以治疗遗传性帕金森!doi:10.1038/s41422-019-0153-8巴斯克科学基金会的研究员、Biofisika研究所(CSIC-UPV/EHU)主任Iban Ubarretxena参与的一项研究发现了一种可能被开发用于对抗帕金森疾

2019-04-26