首页 » 标签:“遗传性疾病”(共找到约17条相关新闻)
  • “高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心”正式启动

    2016年6月17日,国家发展改革委基因检测技术应用示范中心之"高发肿瘤及遗传性疾病基因检测示范中心"项目正式启动,由上海伯豪生物技术有限公司、上海伯豪医学检验所有限公司和上海慧算生物技术有限公司联合主办、复

  • Science:科学家利用CRISPR技术或可成功治疗人类遗传性疾病

    如今科学家已经可以利用CRISPR技术成功治疗患杜氏肌营养不良症的成体小鼠了,而这也首次证明了CRISPR技术可以成功治疗活体动物机体的遗传性疾病,为后期开发潜在的人类遗传疾病的治疗手段或会带来一定帮助。此前来自杜克大学的研究人员利用CRISPR技术成功修正了杜氏肌营养不良症病人培养细胞中的遗传突变,而其它实验室也在实验室的条件下修正了单一胚胎中的突变基因。

  • Cell Rep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

    近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。

  • 傅启华:下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用

    来自上海交通大学医学院儿科转化医学研究所副所长傅启华教授针对下一代测序技术在遗传性疾病分子诊断中的应用进行了分析。

  • Genome Res:科学家揭示遗传性疾病的发病机制

    来自弗吉尼亚理工大学生物信息学研究所的研究人员就揭示了DNA甲基化过程中所涉及的生化过程。

  • 诊断遗传性疾病:基因修复or替换?

    对于遗传性疾病(inherited diseases),有一种治疗方案就是修复有问题的基因,但是这种方案已经被证明至少对于干细胞是非常有难度的。现在已经开发出了另外一种优化方案,可以对血细胞前体细胞(blood-cell precursors)进行基因修复。

  • PLoS Genet:新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望

    来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究,揭示了染色质结构对于控制基因活性,尤其是胚胎的正常发育的重要性,相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上。

  • PLoS ONE:斑马鱼模型或为开发新型遗传性疾病的疗法提供希望

    2013年11月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,来自谢菲尔德大学等处的研究者通过研究斑马鱼模型,提出了一种治疗常见遗传性疾病的新型疗法,相关研究成果刊登于国际杂志PLoS ONE上。 腓骨肌萎缩征(CMT)是一种最常见的遗传性障碍,其主要影响个体神经系统的功能,在英国超过2万人受到该疾病的影响,该疾病通常引发患者脚进行性无力以及长期的疼痛,最终导致患者行走困难,目前并无有效的治疗手段。

  • Sci Transl Med.:新的全基因组测序两天内可诊断新生儿中的遗传性疾病

    据一项新的研究报告,新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对ICU中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度(在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果,而用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果)。这种基因测试可缩短获得诊断的时间,快速启动任何可得到的治疗,并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。

  • 赛诺菲与CRG就罕见遗传性疾病领域达成合作伙伴关系

    2012年3月12日,赛诺菲(Sanofi)公司又进行了一项新举措,积极开拓外部合作伙伴关系,与西班牙基因组调控中心(CRG)签署了为期三年的协议,合作的重心为罕见性遗传性疾病领域。这次结盟,将使赛诺菲(Sanofi)公司受益于疾病研究的计算方法学,根据CGR发布的消息。 赛诺菲公司和CRG计划,应用计算和生物信息学工具,将基础科学转化到商业化产品中。