Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因
本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。
Nature:新研究揭开衰老过程背后的生物学秘密
我们如何优雅地变老---以及我们是否可以采取任何措施来延缓这一过程---一直以来都是人类所关注的问题。然而,尽管研究工作一直在进行,但我们如何才能成功对抗衰老的答案仍然难以捉摸。
刘如谦团队最新论文,使用类病毒颗粒VLP递送先导编辑,修复遗传性失明
值得一提的是,2023年10月份,刘如谦教授曾在第七届Chardan遗传医学年会上表示,将在2024年进行先导编辑的首次临床试验。
Science:全基因组遗传筛选揭示了人类色素沉着的决定因素
斯坦福大学Joanna Wysocka团队在Science 在线发表题为“A genome-wide genetic screen uncovers determinants o
华大智造多组学新品MGISEQ-2000RS FluoXpert重磅发布
MGISEQ-2000RS FluoXpert的推出,是华大智造在测序仪领域纵深布局的体现,在引领测序与免疫荧光技术的双重革新的同时,展现了模块化研发和多元化产品组合的无限可能。
90后教授赵佳伟再发Cell论文,发现白血病全新遗传致病因子——CTR9
这项研究通过稀有突变相关研究(RAVS)首次关注到过往研究认为在细胞内发挥抑癌作用的CTR9基因,在骨髓增殖性肿瘤中扮演着促癌作用并解析出其中的分子机制。
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功,即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征(FCS)的III期Balance研究取得积极结果,达到主要疗效终点,能够显著改善患者的甘油三酯水平,同时也展现出良好的安全
肿瘤新纪元:从基因组学向蛋白质组学再次跃进
泛癌症研究的重点是确定不同癌症的分子特征。该研究扩展了之前以基因组学为中心的泛癌症研究,结合蛋白质组学层来阐明癌症驱动因子的六个关键方面
ACS Nano:用于科学和电子学的金刚石纳米碳相激光工程
近段时间,来自英国牛津大学工程科学系的Patrick S. Salter教授及其团队设计出了相关复杂的 nm-μm 级金刚石特征和其他奇异的碳相,旨在探讨在陨石中发现的金刚石和相关纳米碳相的形成方法。
Cell Rep Med:遗传工程化改造的树突状细胞或能增强免疫疗法抵御人类肺癌的潜能
来自加利福尼亚大学David Geffen医学院等机构的科学家们通过研究发现,通过将工程化的树突状细胞直接注射到肺癌肿瘤中或能帮助促进更强的免疫反应,从而促使更多T细胞变得活跃并能更加有效地攻击癌症。