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Cell | 综述:解密复杂性状的遗传与分子基础

稀有变异的研究不仅拓宽了我们对遗传多样性的认识,也为遗传疾病的预防、诊断和治疗开辟了新的途径。

2024-03-09

古DNA研究对东亚豹母系遗传历史提出新见解 

研究针对湖南老司城遗址两个具有鉴定争议的动物头骨,开展了古DNA数据获取,获取了2例线粒体基因组数据。

2024-01-26

Mol Psychiatry:科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”

利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域,研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子,其能控制众所周知的BDNF基因,从而增加雌性机体的焦虑症水平。

2024-03-12

Science子刊:mRNA疗法治疗罕见肝脏遗传

在治疗过程中,小鼠接受了正电子发射断层扫描(PET),以非侵入性的方式追踪mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。

2024-01-12

蓝尾豆娘颜色之谜:基因变异可溯源至500万年前

20多年来,瑞典隆德大学的一个研究小组一直在研究一种常见的蓝尾豆娘。雌性蓝尾豆娘有3种不同颜色,其中一种具有类似雄性的外观,可以保护它们免受交配骚扰。

2023-11-24

遗传机制下的肺癌治疗新突破!

最近,由医学肿瘤学Arthur & Rosalie Kaplan主席和Ravi Salgia博士领导的一项研究中,来自美国最大的癌症研究和治疗机构之一的City of Hope和其他机构的研究

2023-10-18

科研人员开发新方法解析水稻穗型变异的因果基因及其调控网络

总之,该研究揭示了顺式调控变异在水稻驯化或育种过程中的选择印迹及其对穗型性状的影响,并开发了一种方法用于鉴定因果基因及解析基因调控网络

2023-11-27

Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色

在这项研究中,该课题组利用高质量灵长类基因组数据,绘制了灵长类简单结构变异图谱,在此过程中发现了多个人类特有的结构变异,并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。

2024-03-05

叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战

胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域,涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来,随着医学技术的不断进步,越来越多的医学专家致力于改进手术方法,提高手术效果,其中就包括了"两大一小"理论的应用。

2023-12-25

Science:利用人工智能工具AlphaMissense对错义变异进行分类

基因组测序揭示了人类群体中广泛的基因变异。错义变异是改变蛋白氨基酸序列的基因变异。致病性错义变异(pathogenic missense variant)会破坏蛋白功能,降低生物的适应能力,而良性错义

2023-09-29