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荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术

Chameleolyser这一方法很有趣,因为它可以应用于现有的外显子组测序数据,而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。

2023-11-10

Science:利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异

在一项新的研究中,来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法,将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来,以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异(causal variants)和

2023-05-23

研究发现一种致病性遗传变异可能增加胃癌患病风险

  近日,发表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇论文中,来自日本理化学研究所的研究团队开展了一项大型病例对照研究,发现当一种致病性遗传变异与幽门螺杆菌

2023-04-14

牡丹花器官数量变异遗传调控网络方面取得进展

花器官作为有花植物的重要繁殖系统,是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中,花器官数量决定其产量、品质及育种成败。

2023-07-25

新型非编码RNA:LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用

人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成,这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。

2023-05-22

研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制

研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说,即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异,调控了该基因座内多个基因的表达改变,进而协同贡献于AD的发病风险。

2023-07-18

JAMA子刊:中山大学徐瑞华/邱妙珍团队,首次揭示中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征!

这项回顾性队列研究首次描述了中国HDGC患者的胚系变异特征,并且说明了中国患者与以往其他研究分析的患者在胚系变异特征差异较大,同时还提出了一些在中国HDGC患者中潜在的临床可操作性变异靶点

2023-01-04

Nature:抑制A→I RNA编辑的遗传变异与自身免疫性疾病的风险增加相关

在一项新的研究中,研究人员发现有证据表明,抑制A→I RNA编辑(A-to-I RNA editing)的遗传变异可能与自身免疫性疾病的风险增加有关。

2022-08-23

Cancer Cell:南京医科大学沈洪兵/胡志斌团队揭示肺癌致病变异遗传新机制

在上述研究的基础上,搭建了“奥秘可思”(OMICS)数据查询平台(http://omics.njmu.edu.cn:8012/search),该平台可查询本研究中健康个体的基因组变异。

2022-09-17

Science:完整人类参考基因组改进了对人类遗传变异的分析

2022年4月4日讯/生物谷BIOON/---人类参考基因组的核心应用之一是作为几乎所有人类基因组研究的比较基线。不幸的是,人类参考基因组的许多困难区域几十年来一直没有得到解决,并且受到塌陷区、序列缺

2022-04-04