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研究揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点

熊志奇团队致力于推动CDKL5缺乏症的基础与临床研究,并与患儿家长发起成立了中国CDKL5互助联盟和希舞关爱之家。

2023-10-08

Cell子刊:熊志奇/朱永川团队揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点

2003年中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所Vera Kalscheuer教授在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。

2023-10-05

J Clin Invest:肌酸核苷是一种癌细胞衍生的代谢物,与精氨酸缺乏症相关

该研究揭示了CR不仅作为一个预后不良的生物标志物的潜力,而且还作为一个伴随的生物标志物来为精准医学策略中的精氨酸靶向治疗提供信息,以提高癌症患者的生存。

2022-07-25