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三篇Nature论文揭示生命早期的营养不良会导致儿童发育不良和死亡,较早采取营养干预措施至关重要

在三项新的研究中,研究人员对营养不良如何影响儿童出生后头两年的生长进行了迄今为止最全面的研究,强调了全球南部(特别是亚洲)数百万儿童面临的毁灭性现实。相关研究结果于2023年9月13日在线发表在Nat

2023-09-18

Molecular Therapy: 体内碱基编辑方法治疗消失的白质或其他脑白质营养不良的潜力

该研究揭示了致病Eif2b5变异体的体内碱基编辑改善小鼠消失的白质表型。

2024-03-23

Nature Communications:SNUPN缺陷是一种以前未被认识的肌营养不良亚型的遗传病因

本研究揭示了spn1缺陷患者和其他类型肌肉营养不良患者之间共同的潜在病理机制。这些发现表明,靶向SPN1或其他snRNP伙伴可能有望成为纠正snRNP组装的治疗方法。

2024-03-24

Nature:新型治疗性食物MDCF-2中的生物活性成分给营养不良儿童的健康带来益处

来自美国华盛顿大学圣路易斯医学院和孟加拉国国际腹泻病研究中心的一个研究小组在 2021 年进行的一项临床试验显示,一种新设计的旨在修复营养不良儿童发育不全的肠道微生物组(gut microbiome)

2023-12-21

Molecular Therapy Nucleic Acids: 靶向DNAJB6亚型可以治疗肢体带状肌营养不良

D1型肢带型肌营养不良症(LGMDD1)是由DNAJB6基因的主要遗传突变引起的。LGMDD1患者的发病年龄范围很广,可能有近端或远端为主的无力模式。

2023-07-24

Molecular Therapy Nucleic Acids:一种新型三环DNA反义寡核苷酸部分修复迪歇纳氏肌营养不良

Duchenne肌营养不良症(DMD)是一种神经肌肉疾病,影响1:5,000名男性出生,并与非进行性认知、行为和神经精神并存有关。DMD是由DMD基因突变引起的,DMD基因编码多种DMD蛋白(DP)。

2023-06-14

可无视突变类型普遍起效,AMPK激动剂是否会是杜氏肌营养不良症的新希望?

在最新的这项研究中,名为MK-8722的新一代口服AMPK激动剂被饲喂给患有肌营养不良症的小鼠。结果表明,单剂量的给药能够在营养不良骨骼肌中引发AMPK活性,并由此刺激广泛的下游信号传导和基因表达程序

2023-05-16

Science:新研究揭示植物乳杆菌的细胞壁可促进慢性营养不良小鼠的生长

在一项新的研究中,来自法国里昂高等师范学校和捷克科学院微生物研究所的研究人员在一种新的饮食引起的常规动物发育不良的临床前模型中研究了菌株LpWJL对小鼠出生后生长的影响。

2023-02-27

Development:新研究揭示一种导致肠道旋转不良的潜在原因

每500个新生儿中就有1个患有肠旋转不良,但人们对它的内在原因并不十分清楚。要找出肠道旋转可能出现问题的原因,科学家们首先需要了解正常发育过程中的肠道旋转,这一复杂的过程至今仍令生物学家感到困惑。

2024-02-24

Brain:新研究表明新型基因疗法有望治疗局灶性皮质发育不良

在一项新的研究中,来自英国伦敦大学学院的研究人员开发出一种新的基因疗法来治疗一种破坏性的儿童癫痫,结果表明这种疗法可以显著减少小鼠模型中的癫痫发作。这一发现有望为患有局灶性皮质发育不良(focal c

2023-12-21