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Nature:新研究揭示BPTA综合征的致病机制

在一项新的研究中,研究人员详细研究了BPTA综合征这种极其罕见的遗传性疾病是如何产生的。他们发现一种蛋白的电荷变化破坏了细胞的自我组织,从而导致了这种发育障碍。

2023-02-21

Nature:致病菌通过调节线虫的信息素反应来促进线虫彼此间交配

在一项新的研究中,来自美国哈佛大学的研究人员为病原体如何改变动物的社会行为提供了一些见解。相关研究结果近期发表在Nature期刊上。

2023-03-13

暨南大学李晓江团队构建CHD8基因突变自闭症猴模型,揭示其致病机制

该研究报道了CHD8基因突变导致食蟹猴胚胎期胶质细胞异常增多而导致大头畸形。

2023-03-10

施一公团队发现APOE4受体,揭示阿尔茨海默病最强风险因子致病原因

首次在结构上阐明APOE结合受体复合物,揭示了关于APOE亚型特异性和受体介导信号的线索。

2023-01-04

Science子刊:利用CRISPR-Cas9校正RBM20致病突变有望治疗扩张型心肌病

在一项新的研究中,来自美国德克萨斯大学西南医学中心的研究人员利用CRISPR-Cas9基因编辑系统,在人类细胞和扩张型心肌病的小鼠模型中校正了导致这种疾病的突变。

2022-12-29

PNAS:突破血脑屏障,靶向致病RNA,治疗渐冻症和痴呆

这项研究首次证明,你可以开发穿越血脑屏障的分子,消除毒性的基因产物,并在渐冻症中证明了这一点。这可以成为治疗包括渐冻症、额颞叶痴呆、亨廷顿舞蹈症、肌肉萎缩症等神经系统疾病的通用方法。

2022-11-25

Cell Rep:遗传易感性或能为致病菌打开大门来加速人类克罗恩病的发生

来自美国威尔康乃尔医学院等机构的科学家们通过研究发现,单一基因的改变或许会为有害肠道菌群打开大门,从而引发驱动克罗恩病的炎症,相关研究结果有望帮助临床医生更好地选择针对免疫系统障碍患者的靶向性疗法。

2022-12-13

中性粒细胞衍生的警报蛋白(S100A8/A9)在心力衰竭中的致病作用

心力衰竭(HF)是一种复杂的临床综合征,由心脏结构和/或功能异常引起。它被认为是一个严重的公共卫生负担,具有相当高的发病率和死亡率。尽管心衰的治疗和预防已取得显著进展,但患者的预后和生活质量仍然很差。

2022-12-12

Nat Genet:对全球3万多名个体进行研究识别出人类新型阿尔兹海默病致病基因

来自卡迪夫大学等机构的科学家们通过研究发现了两个新型基因或许会增加个体患痴呆症的风险。

2022-12-03

JCB:天津科技大学樊振川团队揭示一种全新的巴德-毕得氏综合症可能致病机制

不同于其他业已发现的ARL类纤毛小G蛋白,研究发现ARL3只在GDP结合状态下才能附着于细胞质膜,并以扩散的方式进入纤毛并富集于靠近纤毛TZ上部的部分。

2022-09-26