Cell：新研究发现了脆性X综合征中意想不到的分子模式
脆性X综合征（fragile X syndrome, FXS）是一种遗传性疾病，据美国疾病控制和预防中心（CDC）估计，每7000名男性中就有1人受到影响，每11000名女性中就有1人受到影响。
2024-01-22
Cell：诱导R环形成有望治疗脆性X综合征
脆性X综合征（fragile X syndrome）是导致自闭症谱系障碍的一个主要原因。这种疾病的特征为FMR1基因的DNA序列中某些核苷酸的遗传性重复。在一项新的研究中，来自美国麻省总医院的研究人员
2023-05-23
错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
最长18个月无需光照，首次报道基因疗法治疗罕见黄疸综合征
克里格勒-纳贾尔综合征又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的、发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。
2023-08-22
Nat Commun：新研究表明恢复TCF4基因功能的基因疗法有望治疗皮特-霍普金斯综合征
在一项新的研究中，来自加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员人类大脑类器官揭示了一个基因发生的与一种严重的自闭症形式相关的突变如何破坏神经发育。
2022-05-23
NATURE MEDICINE:慢病毒造血干细胞/祖细胞基因疗法治疗Wiskott Aldrich综合征的长期安全性和有效性
近来A. Magnani教授及其团队研究包括单倍体相同的 HSCT 和通过输注基因校正的自体造血干细胞 (HSC) 进行的基因治疗，旨在发现对于缺乏合适HSCT 供体的Wiskott-Aldrich 综合征 (WAS)患者的治疗方案。
2022-02-21
CD19 CAR-T细胞疗法！吉利德Yescarta美国标签更新：预防性使用类固醇可改善细胞因子释放综合征(CRS)!
2021年6月，Yescarta(阿基仑赛注射液，奕凯达)获批，是第一个在中国上市的CAR-T细胞疗法。
2022-02-12
Cell Geno：机体排便的习惯或许写到了DNA中 或为科学家们开发肠易激综合征的新型疗法提供线索
来自莫纳什大学等机构的科学家们对超过16万人的DNA信息进行了研究，这些参与者提供了关于其大便频率的相关信息，随后研究人员确定了参与者的基因图谱和特定基因，这些因素会影响其机体的大便习惯以及对IBS的易感性，IBS是最为常见的胃肠道疾病。
2022-01-07
