错误剪接导致关键蛋白缺失，麻省大学科学家开发ASO药物治疗脆性X综合征，计划联合公司推进临床转化
脆性 X 综合征（fragile X syndrome，FXS），是一种 X 连锁显性遗传病，其发病率仅次于唐氏综合征，在男性中的发病率约为 1/4000，女性约为 1/6000~8000，男性发病率
2023-07-06
Human Molecular Genetics:脆性X智力低下蛋白调节神经元轴突发育研究获进展
脆性X染色体综合症(FXS)是常见的遗传性智力障碍疾病，由脆性X智力低下蛋白(FMRP)功能缺失所引起。FMRP作为RNA结合蛋白，能够与大量的神经发育相关基因的mRNA直接结合并调控蛋白合成及功能，进而影响神经元树突及树突棘发育和突触可塑性。目前的研究提示，长链非编码RNA (LncRNAs)的表达异常可能是FXS的致病因素之一。然而，FMRP与LncRNAs的互作在神经发育中的作用仍不清楚。中
2017-12-09
EMBO Mol Med：研究发现脆性X智力低下蛋白促进乳腺癌进展的方式
2013年9月20日讯 /生物谷BIOON/--近日，由意大利、英国、比利时几个研究中心和医院合作，发现了脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)促进乳腺癌进展的方式。 研究人员证明，FMRP作为一个主“开关”控制几种蛋白质的水平，这些蛋白质涉及到侵袭性乳腺癌不同阶段包括癌细胞进入血管，癌细胞蔓延到其它组织。
2013-09-20
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
2013-04-27