IJMS：利用人类诱导性多能干细胞揭示婴儿胱氨酸病如何导致肾衰竭，有望开发治愈这种疾病的新疗法
作为一种罕见疾病，婴儿胱氨酸病（infantile cystinosis）会极大地缩短患者的寿命。在一项新的研究中，来自美国布法罗大学的研究人员发现了肾脏一个关键组成部分的生成过程中出现的错误是如何导
揭示孤儿受体GPR158是一种代谢型甘氨酸受体，有望开发出更好的抑郁症治疗方法
在一项新的研究中，来自美国佛罗里达大学斯克里普斯生物医学研究所的研究人员一种常见的氨基酸---甘氨酸---能够向大脑传递一种“减速”信号，可能导致一些人的重度抑郁症、焦虑症和其
Cell：新研究解析出人类胱氨酸转运蛋白的三维结构，有助开发针对胱氨酸病的新疗法
在一项新的研究中，研究人员结合了他们在研究蛋白结构和功能的三种专门方法方面的专业知识，确定了突变如何干扰胱氨酸转运蛋白的正常功能，提出了一种开发这种疾病新疗法的方法。
SCLS：中国科学家开发出有望治疗人类苯丙酮尿症的特殊工程化益生菌
来自中国科学院合成生物学重点实验室等机构的科学家们通过研究开发了一种工程化的益生菌，其或许能在苯丙酮尿症的小鼠模型中展现出较好的疗效。
J Clin Invest：肌酸核苷是一种癌细胞衍生的代谢物，与精氨酸缺乏症相关
该研究揭示了CR不仅作为一个预后不良的生物标志物的潜力，而且还作为一个伴随的生物标志物来为精准医学策略中的精氨酸靶向治疗提供信息，以提高癌症患者的生存。
苯丙酮尿症信使核糖核酸替代疗法的研究进展
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸(Phe)代谢异常引起的常染色体隐性遗传病。PKU是由苯丙氨酸羟基酶(PAH)基因突变引起的，PAH基因编码一种肝酶，负责将膳食中的苯丙氨酸分解为酪氨酸(Tyr)。
苯丙酮尿症mRNA替代疗法的研究进展
这种疗法有可能消除对限制饮食的依赖，这可能通过恢复PKU患者的Phe代谢，降低血浆中有毒的Phe水平，从而降低任何不良事件的风险，从而对PKU患者的生活产生有益的影响。
Science：在禁食期间，半胱氨酸阻止TORC1过度激活
这些作者发现，在发育中的动物，脂肪细胞在禁食期间通过在溶酶体和线粒体之间输送营养物来控制生物合成。在诱导自噬后，氨基酸从溶酶体中释放出来，一些作为TCA循环的底物来补充线粒体中的碳。营养物似乎以TCA循环中间产物的形式被暂时储存，然后被提取出来用于合成促进TORC1重新激活的氨基酸。
苯丙酮尿症(PKU)基因疗法！HMI-102治疗PKU成人患者pheNIX研究遭美国FDA临床暂停!
HMI-102是一次性基因疗法，旨在将功能性PAH基因拷贝递送至肝细胞，恢复苯丙氨酸（Phe）的正常代谢途径。
欧盟批准Aspaveli：治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)，疗效优于C5抑制剂!
Aspaveli(pegcetacoplan)疗效击败重磅C5抑制剂Soliris，将成为PNH新的护理标准！